小儿先天性甲状腺功能减低症：早期筛查与诊断的重要性

先天性甲状腺功能减低症（简称甲减）是一种常见的内分泌疾病，尤其在婴幼儿中较为常见。由于甲状腺激素对生长发育至关重要，甲减会导致儿童智力、身体发育迟缓，甚至严重影响生活质量。因此，早期筛查和诊断对于预防和治疗甲减至关重要。

新生儿筛查：早期发现的关键

我国自1995年起，将甲减纳入新生儿筛查范围。通过采集新生儿足跟血滴，检测血清TSH水平，可以有效筛查出患有甲减的婴幼儿。若TSH水平超过正常范围，进一步检测血清T4、TSH水平，可确诊甲减。早期筛查可以及早发现并治疗甲减，避免儿童智力、身体发育受损。

甲状腺功能检查：全面评估甲状腺功能

甲状腺功能检查是诊断甲减的重要手段。常用的检查方法包括：

• 血清T3、T4、TSH检测：评估甲状腺激素水平和垂体-甲状腺轴功能。
• 甲状腺核素显像：观察甲状腺位置、大小、形态及摄碘功能。
• 甲状腺B超：了解甲状腺形态、大小及有无结节。

垂体功能检查：排除垂体病变

对于TSH不增高的甲减患者，需进行垂体功能检查，排除垂体病变。常用的检查方法包括：

• TRH兴奋试验：通过注射TRH刺激垂体分泌TSH，评估垂体储备功能。
• 生长激素释放激素（GHRH）兴奋试验：评估垂体分泌生长激素的能力。

骨龄测定：评估生长发育水平

骨龄是评估儿童生长发育水平的重要指标。甲减患者骨龄往往落后于实际年龄。通过拍摄手腕、膝关节X光片，观察骨化中心和骨骺闭合情况，可以评估骨龄。

遗传咨询：为家庭提供指导

甲减具有一定的遗传倾向。对于甲减患者，建议进行遗传咨询，了解家族遗传史，为家庭提供生育指导。

总结

甲减是一种常见的内分泌疾病，早期筛查和诊断至关重要。通过新生儿筛查、甲状腺功能检查、垂体功能检查等手段，可以及早发现并治疗甲减，避免儿童智力、身体发育受损。