小儿遗传性球形红细胞增多症的症状与诊断

一、症状表现

小儿遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要表现为以下症状：

1. 慢性溶血性贫血及黄疸

患儿的黄疸多为中度，年龄越小病情越重。新生儿期黄疸较为严重，甚至可能引发胆红素脑病。当患儿出现感染、创伤或劳累时，贫血和黄疸会加重，甚至发生“溶血危象”。除贫血和黄疸急剧加重外，还可能出现发热、恶心、呕吐、腰痛、腹痛、四肢无力、脉速甚至休克等症状。此外，还可能发生“再障危象”（多因感染微小病毒B19引起），表现为短期内贫血加重而黄疸不加重。溶血危象和再障危象通常在1-2周内自然缓解。

2. 肝、脾肿大

患儿的肝脏和脾脏多明显肿大，以脾脏肿大为主，可平脐或进入盆腔。新生儿期起病者，黄疸的发生率约为50%，常在出生后48小时内出现，并可因高胆红素血症而发生胆红素脑病。新生儿期后，黄疸大多较轻，呈间歇性发作，劳累、感染等因素可诱发或加重黄疸。

二、诊断方法

HS的诊断主要依据以下指标：

• 黄疸、贫血、脾肿大、球形红细胞增多、网织红细胞增多、红细胞脆性增高
• 阳性家族史
• 红细胞孵育后脆性试验和自身溶血试验

对于极少数HS的诊断，可能需要依赖红细胞膜蛋白分析或测定。对于青少年原因不明的脾肿大和胆石症，在感染（尤其是细小病毒B19型感染、传染性单核细胞增多症）中出现不明原因的溶血性贫血时，应疑有HS可能，需进一步检查。

三、治疗建议

HS的治疗主要包括对症治疗和支持治疗，如：

• 输血治疗
• 糖皮质激素治疗
• 脾切除治疗
• 红细胞生成素治疗
• 药物治疗

治疗方案的制定需根据患儿的病情、年龄、体质等因素综合考虑。

四、日常保养

HS患儿应注意以下日常保养措施：

• 保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠
• 合理饮食，避免食用油腻、辛辣、刺激性食物
• 定期复查，及时了解病情变化
• 避免感染，预防感冒
• 保持积极乐观的心态

五、医院与科室

HS患儿可前往血液科、儿科就诊。部分医院设有儿童血液病专科，可提供更专业的诊疗服务。