小儿基底细胞痣综合征是一种罕见的遗传性疾病，患儿会出现多种皮肤、骨骼和内分泌系统等方面的异常。为了准确诊断和治疗该疾病，需要进行一系列的检查。

一、实验室检查

1. 血常规、尿常规和粪便常规检查通常没有明显异常。

2. 皮肤病变活检是诊断小儿基底细胞痣综合征的重要手段。活检结果可能显示基底细胞癌、囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等病变。

3. 脂肪瘤：脂肪瘤是一种良性肿瘤，由增生的成熟脂肪组织形成。瘤体质地柔软，圆形或分叶状，位于皮下，可以推动。肿瘤单发或多发，见于体表的任何部位，以肩、背、腹部为多见。

4. 纤维瘤：纤维瘤是一种良性肿瘤，多见于皮下，生长缓慢，一般较小、边缘清楚、表面光滑、质地较硬、可以推动。

二、辅助检查

1. X线检查：最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿，可发现肋骨分叉、脊柱后凸、侧凸或骨性结合，硬脑膜钙化等。

2. CT检查：可见脑积水。

3. B超：可发现隐睾等。

4. 颌骨囊肿的临床表现为：颌骨进行性无痛性肿大，进展缓慢，多无自觉症状。较大者扪诊有乒乓球样压弹感。常有牙的病变(根端囊肿)或缺牙。穿刺抽出草黄色液体，镜下可见胆固醇结晶。