遗传性铁粒幼细胞性贫血（Hereditary Sideroblastic Anemia，HSA）是一种罕见的遗传性血液病，其特点是骨髓中红细胞过度增生，铁粒幼细胞增多。为了确诊HSA并制定合适的治疗方案，以下是一些常见的检查项目：

1. 外周血检查：HSA患者的血红蛋白水平通常较低，且呈低色素性贫血。血涂片检查可见红细胞大小不一，形态异常，如异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。此外，白细胞和血小板计数通常正常。

2. 骨髓象检查：骨髓象检查是确诊HSA的重要手段。在HSA患者的骨髓中，红系细胞过度增生，铁粒幼细胞比例显著增加，甚至可达80%以上。此外，还可见到环形铁粒幼细胞。有时还可见巨幼样红细胞，可能与叶酸缺乏有关。

3. 铁代谢检查：HSA患者的血清铁水平通常较高，铁饱和度显著增加。铁动力学研究显示，血浆铁清除率加快，铁利用率降低。肝活检可见铁质沉积，常伴有无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变相似。

4. 红细胞内铁检查：HSA患者的红细胞内铁蛋白（FEP）水平降低，而红细胞内游离原卟啉（FEC）水平正常。对吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。

5. 红细胞寿命检查：51Cr测定的红细胞生存时间正常或稍缩短。

6. 尿酸排泄检查：HSA患者的尿酸排泄增加，表示色氨酸代谢异常。