石骨症，又称大理石骨或原发性脆性骨硬化，是一种罕见的遗传性骨发育障碍。这种疾病的主要特征是骨骼硬化，骨小梁结构不良，导致骨骼脆性增加，容易发生骨折。石骨症可分为婴儿型和成人型，婴儿型较为严重，成人型相对良性。

石骨症的病因尚不明确，可能与遗传因素有关。患者体内破骨细胞功能异常，导致骨骼过度钙化，而新骨形成不足。这种病理改变会导致骨骼失去弹性，容易发生骨折。

石骨症的治疗以对症治疗为主，包括控制感染、贫血输血、加强护理、预防骨折等。由于石骨症无法根治，患者需要长期接受治疗和护理。

在日常生活中，石骨症患者需要注意以下几点：

• 饮食方面：避免高钙饮食，减少骨骼钙化，如牛奶、虾皮等食物。
• 运动方面：避免剧烈运动，减少骨折风险。
• 定期复查：监测病情变化，及时调整治疗方案。

石骨症的诊断主要依靠临床表现和影像学检查，如X光、CT等。由于石骨症是一种罕见病，患者需要到专业的医疗机构就诊，接受专业的诊断和治疗。