当前位置:

京东健康

小儿丙酸血症的预防方法

小儿丙酸血症的预防方法

小儿丙酸血症是一种常见的遗传性代谢性疾病,由于缺乏丙酮酸羧化酶,导致体内丙酮酸无法正常代谢,从而引起一系列症状。目前,小儿丙酸血症尚无根治方法,因此预防显得尤为重要。

一、产前诊断:

1. 羊水穿刺:在妊娠中期17-20周,通过腹壁进行羊水穿刺,获取羊水细胞,进行酶活性测定或基因分析,以判断胎儿是否患有丙酸血症。

2. 绒毛取样:在妊娠10-12周,通过腹壁吸取绒毛,进行酶活性测定或基因分析,提前获取诊断结果。

3. 非损伤性产前诊断:从孕妇外周血中分离胎儿有核红细胞,进行染色体数目异常检测或基因突变检测。

二、日常预防:

1. 健康饮食:保持均衡的饮食,摄入充足的蛋白质、脂肪和碳水化合物,避免过量摄入糖分和脂肪。

2. 适量运动:适当的运动有助于提高身体素质,增强免疫力。

3. 定期体检:定期进行体检,及时发现病情变化。

4. 遵医嘱:按照医生的建议进行治疗和用药。

三、治疗方案:

1. 营养治疗:通过调整饮食,补充丙酮酸羧化酶的底物,缓解症状。

2. 药物治疗:根据病情,使用抗生素、抗病毒药物等。

3. 其他治疗:如血浆置换、血液透析等。

京东健康出品,未经授权,不得二次转载。授权及合作事宜请联系jdh-hezuo@jd.com
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
相关文章

文章 宝宝发烧退了后咳嗽,怎么办?

我还记得那天,宝宝的体温计显示38.2度,整个人都蔫了。作为一个新手妈妈,我慌了神,赶紧给他吃了美林,希望能快点退烧。接下来的两天,宝宝的体温一直在38.2-38.4度之间徘徊,虽然精神状态还好,但我依然担心不已。 19号上午,宝宝的体温终于降到了37.3度,中午以后就恢复了正常。看到宝宝的笑容,我松了一口气,决定带他出去透透气。下午下雨了,我们在回家的路上,宝宝开始咳嗽,起初我并没有太在意,毕竟咳嗽是很常见的症状。但是,随着时间的推移,宝宝的咳嗽越来越频繁,甚至影响了他的睡眠。 我开始着急了,带宝宝去看了医生。医生告诉我,宝宝的咳嗽可能是因为肺部感染引起的,需要进行相应的治疗。医生开了氨溴特罗口服液和布地奈德、沙丁胺醇等药物进行雾化治疗,并建议我给宝宝加用阿奇霉素治疗。听完医生的建议,我有些犹豫,毕竟我不想让宝宝吃太多药物,尤其是抗生素。 我向医生询问是否有其他的治疗方法,医生建议我可以口服孟鲁司特钠和丙卡特罗看看。听到这里,我有些疑惑,问医生这两种药物是否适合宝宝。医生解释说,这两种药物不仅可以治疗哮喘,还可以缓解咳嗽和呼吸道炎症。我放心了许多,决定按照医生的建议给宝宝进行治疗。 在接下来的几天里,宝宝的咳嗽逐渐减轻,精神状态也恢复了正常。看着宝宝健康快乐的样子,我不禁感慨万千。作为一个新手妈妈,面对宝宝的疾病,我总是感到无助和焦虑。但是,通过这次经历,我学到了很多,明白了在宝宝生病时,及时就医和正确的治疗方法是多么重要。 如果你也有类似的问题,建议你及时就医,听从医生的建议,选择合适的治疗方法。同时,也要注意宝宝的日常护理,保持良好的生活习惯和饮食习惯,预防疾病的发生。最后,希望所有的宝宝都能健康快乐地成长!

精准医疗探秘

6 人阅读
查看详情

文章 我有大肠埃希菌感染,需要用环丙沙星栓,医生帮我开处方吧!

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。然而,我的心情却如同阴霾天气,沉重而压抑。因为我知道,自己患上了大肠埃希菌感染,需要用环丙沙星栓进行治疗。 我曾经尝试过中药治疗脾虚肠炎,但效果并不理想。于是,我决定寻求专业的医疗帮助。通过京东互联网医院,我联系到了妇产科医生**。她耐心地听取了我的症状和需求,并询问了我的病史和生活习惯。 在了解到我没有药物过敏史、肝肾功能异常及其他慢性病史,也不在孕期、哺乳期、备孕期后,医生**建议我使用环丙沙星栓进行治疗。由于我在华西附二院做了细菌培养,医生**认为这是最合适的治疗方案。 我告诉医生**我打算在京东大药房购买环丙沙星栓,她表示这完全可以,并且提醒我在用药期间注意外阴卫生,勤换内裤,清水洗外阴,注意休息,忌辛辣刺激、生冷的食物,平时注意均衡饮食,均衡营养,注意加强锻炼,提高自身抵抗力,减少炎症复发。 医生**还建议我可以配合服用益生菌治疗,效果很好。我感激她的建议,并决定按照她的指示进行治疗。整个过程中,医生**的专业和关心让我感到非常安心和放心。 在用药期间,我严格按照医生**的建议进行,注意了生活习惯和饮食,避免了不良刺激。同时,我也定期复诊,确保病情得到有效控制和治疗。 现在,我的病情已经得到了显著改善。我再次感谢医生**的帮助和关心,也感谢京东互联网医院提供的便捷和高效的医疗服务。健康无小事,京东互联网医院真的很靠谱!

全球医疗视野

27 人阅读
查看详情

文章 急性支气管炎的治疗方案和注意事项

我还记得那天晚上,我的儿子小明突然开始咳嗽,声音沙哑,呼吸急促。作为一名母亲,看到孩子这样难受,我的心都碎了。我立即带他去当地的医院,但排队等待的时间太长了,孩子的症状也在不断加重。就在我感到无助的时候,一个朋友向我推荐了京东互联网医院。 我打开京东健康APP,选择了儿科专家进行在线咨询。医生很快就接诊了我们,询问了小明的症状和病史。经过一番详细的问诊,医生诊断出小明患有急性支气管炎,并开具了丙卡特罗和西替利嗪两种口服液的处方。 我有些担心,因为我不确定这些药物是否适合小明。医生很耐心地解释了每种药物的作用和注意事项,并告诉我如果在用药过程中出现任何不适,应该立即停止用药并联系医生。我也向医生询问了关于肾虚咳嗽的调理方法,医生给了我一些非常实用的建议。 整个在线问诊过程非常顺利,医生专业、细心,解答了我所有的疑问。最重要的是,通过京东互联网医院,我不仅节省了时间和精力,还能在家中就得到高质量的医疗服务。小明的症状很快得到了缓解,他现在已经完全康复了。 我想说,京东互联网医院真的很靠谱!如果你也遇到类似的问题,不妨试试在线问诊。记住,健康无小事,及时就医很重要。祝大家都能保持健康!

健康百科

34 人阅读
查看详情

文章 孩子被诊断出戊二酸血症,需要开具处方和用药建议

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子庆祝生日。然而,命运却在这个美好的日子里给我们开了一个残酷的玩笑。我的儿子被诊断出戊二酸血症,这是一种罕见的代谢性疾病,需要长期服药和定期复查。 我和丈夫都被这个消息打击得措手不及。我们开始四处寻找治疗方法,希望能找到一个有效的解决方案。经过多方打听,我们了解到京东互联网医院可以提供在线问诊服务,并且有专业的医生团队。于是,我们决定尝试一下。 在京东互联网医院的平台上,我遇到了一个非常耐心和专业的医生。我们详细地讨论了我儿子的病情和治疗方案。医生建议我们使用一种名为“戊二酸”的药物,并且告诉我们每次服用一只,一天两次。我们需要购买三盒药物,以便长期使用。 医生开具了处方,并且详细地解释了药物的使用方法和注意事项。整个过程非常顺利,医生也非常友好和专业。我们对京东互联网医院的服务感到非常满意。 在服药期间,我儿子的病情有所改善。我们也定期复查,确保他的健康状况稳定。虽然这是一段艰难的时期,但我们感谢京东互联网医院的帮助和支持。他们的在线问诊服务为我们节省了很多时间和精力,让我们可以更好地照顾我儿子。 如果你也遇到了类似的问题,我强烈推荐你尝试京东互联网医院的在线问诊服务。他们的医生团队非常专业和友好,能够为你提供最好的治疗建议和帮助。记住,健康无小事,及时就医是非常重要的。希望我的经历能够帮助到你和你的家人。 你有类似的经历吗?欢迎分享!

绿色医疗倡导者

24 人阅读
查看详情

文章 嗓子呼噜呼噜,前几天咳嗽好了,想巩固治疗

我从小就有咳嗽的毛病,尤其是换季的时候,总是咳得厉害。前几天,咳嗽终于好了,但这几天却开始出现了新的症状——嗓子呼噜呼噜的,像有东西卡在喉咙里一样,非常难受。我在网上搜索了一下,发现可能是肾虚咳嗽引起的,于是决定去京东互联网医院咨询一下医生。 我登录了京东互联网医院的平台,很快就被分配到了一位医生。我们开始了视频会诊,医生问我有没有咳嗽,我说没有了,只是嗓子呼噜呼噜的。医生告诉我,这种情况往往主要是雾化治疗,效果非常好。但我担心疫情当前,去医院做雾化治疗不太方便,于是问医生能不能口服点什么药巩固一下治疗。医生说,口服药物往往效果不好,但可以使用氨溴特罗或丙卡特罗看看。 我听了医生的建议,决定先试试口服药物。医生给我开了处方,并详细解释了用药方法和注意事项。我按照医生的指示,开始了口服药物的治疗。同时,医生也提醒我,雾化可以居家进行,不一定非要去医院。这个消息让我松了一口气,毕竟带着孩子去医院确实很麻烦。 经过几天的治疗,我的嗓子呼噜呼噜的症状明显减轻了。虽然还没有完全消失,但我已经感觉到很大的改善。医生也告诉我,口服药物只是辅助治疗,雾化治疗才是根本解决问题的方法。于是我决定在家里进行雾化治疗,希望能够彻底治愈这个问题。 这次的就医经历让我深刻体会到了京东互联网医院的便利性和高效性。通过视频会诊,我不仅节省了时间和精力,还得到了专业的医疗建议和治疗方案。同时,医生的耐心解释和指导也让我对自己的病情有了更深入的了解。总的来说,我非常满意这次的就医体验,会继续推荐京东互联网医院给身边的朋友和家人。 如果你也有类似的经历,欢迎分享!健康无小事,京东互联网医院很靠谱!

健康驿站

29 人阅读
查看详情
相关问诊

女性,30岁,甲基丙二酸血症患者,近期出现食欲不振、恶心等症状,寻求用药安全和治疗建议。

就诊科室:药剂科

总交流次数:22

医生建议:针对甲基丙二酸血症,需要长期服用特定的药物进行治疗。在用药过程中,应密切关注身体的变化,避免不良反应的发生。同时,合理的饮食和生活方式也非常重要,建议避免高蛋白饮食,增加碳水化合物的摄入,并保持良好的心态和充足的休息。定期复查和监测病情的变化也是非常必要的。

查看详情

我服用甲基丙二酸血症的药物后出现皮肤红疹,想了解是否正常?

就诊科室:药剂科

总交流次数:25

医生建议:对于甲基丙二酸血症,治疗通常会使用甲基丙二酸的衍生物,例如甲基丙二酸钠。这种药物可能会引起一些副作用,包括皮肤红疹。然而,这种反应并不常见。如果您之前没有过敏史,可能需要排查其他过敏原因。同时,保持心情舒畅,规律作息,注意休息,饮食宜清淡为主,控制别喝酒少熬夜,少吃辛辣刺激的食物。

查看详情

我想了解甲钴胺片的用法和注意事项,特别是在有高血压和糖尿病的情况下。

就诊科室:药剂科

总交流次数:32

医生建议:对于维生素B12缺乏症,甲钴胺片是一种有效的治疗方法。然而,在使用之前,应先咨询医生,特别是如果您有其他慢性疾病,如高血压和糖尿病。遵循医生的用药建议和注意事项非常重要。同时,保持良好的生活习惯,包括均衡饮食和适量运动,也是预防和治疗这些疾病的关键。

查看详情

我身上出现了红斑,很痒,想知道是什么问题?

就诊科室:皮肤科

总交流次数:35

医生建议:根据你的描述和照片,初步判断你可能患有皮炎。建议使用丙酸或复方氟米松等药膏进行治疗。同时,需要注意生活习惯,忌酒、忌辛辣、忌海鲜。如果症状没有改善,建议及时就医。

查看详情

四个月大足月出生的宝宝有丙酸血症,想了解如何使用益生菌来改善肠道健康?

就诊科室:营养科

总交流次数:24

医生建议:对于患有丙酸血症的宝宝,使用益生菌是安全的。我们推荐使用拜奥益生菌,每天1次,5滴。喂奶前最好给宝宝热敷肚子5-10分钟,促进肠胃蠕动。益生菌可以滴在软勺上让宝宝吃,也可以直接滴到嘴巴里面,或者涂在妈妈乳头上。奶粉/混合喂养的话,还可以滴在不超过40℃的奶里面(最好是37℃的液体)喂给宝宝。开封后建议冷藏保存,注意每次用完后及时盖好并拧紧瓶盖,建议1个月内用完。

查看详情
相关内容
快速问医生
推荐医生
万平

主治医师

肝胆外科

三甲
上海交通大学医学院附属仁济医院
专业擅长:小儿与成人终末期肝病的肝移植治疗,尤其擅长儿童遗传代谢病、胆道闭锁、肝母细胞瘤等的肝移植手术治疗,包括酪氨酸血症、尿素循环障碍(如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、精氨酸血症、精氨酸琥珀酸合成酶缺陷等)、甲基丙二酸血症、丙酸血症、糖原累积症、尼曼匹克病、家族性高胆固醇血症、线粒体病、枫糖尿病、Wilson氏病、进行性家族性肝内胆汁淤积症等。
好评率:100% 接诊量:8
顾广祥

副主任医师

肝胆外科

三甲
中山大学孙逸仙纪念医院
专业擅长:1.儿童肝移植(活体肝移植、劈离式肝移植、DCD肝移植)治疗胆汁淤积性肝病包括胆道闭锁、胆汁淤积症、PFIC等,代谢性肝病包括wilson病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等; 2.成人肝移植(DCD肝移植、活体肝移植)治疗肝恶性肿瘤、肝硬化、急性肝功能衰竭等; 3.精准肝切除治疗原发性肝癌、结直肠癌继发转移性肝癌、肝血管瘤,胆囊癌,肝门部胆管癌,胆管下端癌,肝内胆管细胞癌,先天性胆管囊肿,胆囊息肉,胆囊结石,肝内胆管结石,胆总管结石等
好评率:99% 接诊量:365
李颖飞

主治医师

中医内科

三甲
河北燕达医院
脾虚(273例) 肝病(256例)
专业擅长:长期熬夜饮食不规律导致的湿热、大便黏腻不爽、各种口臭、胃肠镜报告解读、前列腺炎、烦躁多梦、心悸、便秘、腹泻、腹胀、乏力困倦、寒湿导致的关节酸痛、咳嗽、头痛、耳鸣、盗汗、阴虚火旺、自汗、溃疡性结肠炎、慢性胃炎、胃溃疡、气血亏虚、肥胖、食欲不振、肠易激综合征、虚劳、性功能障碍等。
好评率:99% 接诊量:84174
健康小工具