小儿猫叫综合征是一种由于染色体异常引起的罕见遗传疾病。这种疾病的主要原因是第5号染色体的短臂缺失，具体来说是5p14区域的缺失。这种缺失可能是由于染色体断裂、易位、嵌合体或臂间倒位等原因引起的。

鞠英华主任医师指出，大部分病例的病因是基因突变，可能与接触大剂量的黏合剂、油漆、X射线等物质有关。病毒感染也可能诱发该病。家族遗传的发病率只有15%。

诱发染色体结构变异的因素包括自然因素和人为因素。自然因素包括温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等。人为因素包括物理射线、化学药剂、某些药物、农药、有毒物质、食品添加剂等。

细胞遗传学研究证实，第5号染色体短臂缺失多数是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致。断裂发生在短臂上的是中间缺失，断裂发生在短臂和长臂上的是环状染色体。此外，还有部分患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位。

临床表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性。因此，根据患儿的临床表现（猫叫样哭声及典型面部特征）来确定关键区域，将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间。