小儿先天性白细胞颗粒异常综合征（Chediak-Higashi综合征）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要影响儿童。本文将详细介绍该疾病的症状，帮助家长和医生更好地认识和理解该疾病。

一、皮肤症状

皮肤症状是该病最常见的表现之一。患儿出生后不久，皮肤暴露部位就会出现白化现象，表现为灰或黑色。头发颜色异常，呈亚麻色或黑褐色，有银光。患者对阳光敏感，容易晒伤。

二、眼部症状

眼部症状较为复杂，包括眼部白化病、虹膜色素减少、眼底色素消失等。患者可能出现畏光、视力下降等症状。

三、肝脾与淋巴结肿大

约85%的患者会出现肝脾和淋巴结肿大。部分患者可能出现脾功能亢进和溶血性贫血。

四、易感染

该病患者易感染，尤其是皮肤、呼吸道感染。常见的感染包括疖、痈、毛囊炎、肺炎、脑脓肿等。

五、神经系统症状

部分患者可能出现小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂等症状。严重者可能出现昏迷、脑脊液异常等。

六、血液学特征

血液学检查可发现白细胞胞浆中存在D？hle小体样的嗜甲苯胺颗粒，中性粒细胞形态异常等。

诊断该病需要结合临床表现、实验室检查和基因检测等。治疗主要包括对症治疗和免疫调节治疗。