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小儿苯丙酮尿症的危害

小儿苯丙酮尿症的危害
发表人:生物医疗创新站

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢疾病,主要影响婴幼儿。该疾病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,进而引发一系列严重的并发症。

苯丙酮尿症的危害主要体现在以下几个方面:

1. 生长发育迟缓:苯丙酮尿症患儿常常出现生长发育迟缓,身高、体重明显低于同龄儿童。

2. 神经精神损害:苯丙酮尿症可导致患儿智力低下、语言障碍、运动障碍等症状,严重者可能出现癫痫发作。

3. 皮肤毛发异常:苯丙酮尿症患儿皮肤干燥、变白,毛发颜色异常,呈现棕色、黄色等。

4. 肾脏损害:苯丙酮尿症可导致肾脏损害,引起尿蛋白、高血压等症状。

苯丙酮尿症是一种可防、可治的疾病。早期诊断和干预对患儿预后至关重要。

苯丙酮尿症的诊断主要依靠新生儿筛查和实验室检查。治疗主要包括低苯丙氨酸饮食、药物治疗和定期随访。

低苯丙氨酸饮食是苯丙酮尿症治疗的基础。患儿需要长期限制苯丙氨酸的摄入,并补充必需氨基酸。药物治疗主要包括苯丙氨酸羟化酶抑制剂和苯丙氨酸合成酶抑制剂。定期随访有助于监测患儿的病情变化,及时调整治疗方案。

除了药物治疗和饮食管理,苯丙酮尿症患儿还需要进行康复训练,以改善运动能力和语言能力。此外,家长应关注患儿的心理健康,帮助他们树立自信心,融入社会。

苯丙酮尿症是一种需要终身治疗的疾病。家长和患儿需要共同努力,积极面对,才能让患儿拥有美好的未来。

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