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先天性丙酮酸激酶缺乏症,一种常染色体隐性遗传病,由于染色体异常导致丙酮酸激酶缺乏,影响红细胞进行无氧糖酵解,引发溶血性贫血。治疗上主要采取对症支持治疗,如输血、脾切除等。轻症患者无需输血,严重贫血者需定期输血。此外,慢性溶血患者需卧床休息,避免感染和过度疲劳。针对红细胞遗传缺陷,如红细胞膜病、血红蛋白病等,可进行相应治疗。
丙酮酸激酶缺乏症患者的症状包括慢性溶血性贫血、新生儿黄疸、胆石症等。治疗过程中,患者需定期复查,监测病情变化。同时,患者应保持良好的生活习惯,避免加重症状。
丙酮酸激酶缺乏症的治疗主要包括以下方面:
总之,先天性丙酮酸激酶缺乏症的治疗需综合考虑患者的病情、年龄、身体状况等因素,制定个体化治疗方案。患者应积极配合治疗,提高生活质量。
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