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爱德华兹综合征,也称为18-三体综合征,是一种由于第18号染色体异常引起的遗传疾病。这种疾病在1960年被首次描述,并以其发现者约翰·赫顿·爱德华兹的名字命名。与唐氏综合征类似,爱德华兹综合征的发病原因是由于细胞中第18号染色体的第三个副本。这种疾病的发病率相对较低,但严重程度较高,对患儿的生活质量和预后产生重大影响。
爱德华兹综合征的症状多种多样,包括生长发育迟缓、智力障碍、肾脏发育不全等。患儿出生时体重通常较轻,胎盘较小,且多为单侧脐动脉。他们可能表现出以下症状:
由于爱德华兹综合征的症状差异较大,诊断时需要结合临床表现和染色体检查。染色体检查是确诊爱德华兹综合征的关键,通过分析患者的染色体核型,可以确定是否存在第18号染色体的异常。
目前,爱德华兹综合征尚无根治方法,主要的治疗手段是针对症状进行对症治疗。对于生长发育迟缓的患儿,可以给予营养支持、运动锻炼等干预措施;对于先天性心脏病患儿,需要根据病情严重程度选择合适的治疗方案,如手术矫正、药物治疗等。
此外,对于爱德华兹综合征患儿,家长需要给予更多的关爱和支持,帮助他们克服困难,提高生活质量。
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