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小儿帕套综合征有什么症状

小儿帕套综合征有什么症状
发表人:药事通

帕套综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响婴幼儿的生长发育。该疾病的主要症状包括生长发育迟缓、喂养困难、反复窒息、智力障碍、肌张力低下、呼吸暂停、运动性惊厥等。

帕套综合征的患儿还常伴随一系列先天畸形,如低体重、小头畸形、前额倾斜、颅骨异常、眼部畸形、耳部畸形、唇裂、腭裂、心脏畸形、肾脏畸形、手指(脚趾)畸形、骨骼畸形等。这些畸形的存在使得帕套综合征患儿的生存质量受到严重影响。

帕套综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查和临床特征的表现。目前,帕套综合征尚无根治方法,主要采取对症治疗、支持治疗和康复治疗等手段,以改善患儿的生存质量。

针对帕套综合征患儿,家长应注意以下几点:

1. 加强营养,保证患儿获得充足的营养支持;

2. 定期进行康复训练,帮助患儿提高生活自理能力;

3. 密切关注患儿的生长发育情况,及时发现并处理异常情况;

4. 定期进行专科检查,如眼科、耳鼻喉科、心脏科等,及时发现并处理并发症。

帕套综合征是一种严重的遗传性疾病,需要家长和医生共同努力,为患儿提供全方位的关爱和支持。

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