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小儿共济失调毛细血管扩张综合征需要做那些检查

小儿共济失调毛细血管扩张综合征需要做那些检查
发表人:生物医疗创新站

小儿共济失调毛细血管扩张综合征(TACCS)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为共济失调、毛细血管扩张和免疫缺陷。为了准确诊断和治疗TACCS,以下是一些常见的检查项目:

1. 细胞学检查:通过检查外周血细胞计数和染色体,可以发现淋巴细胞减少、红细胞增多和染色体不稳定等现象。

2. 免疫学检查:包括体液免疫缺陷和细胞免疫缺陷的检测。体液免疫缺陷表现为IgA缺乏、IgG降低等;细胞免疫缺陷表现为T细胞数量减少、CD4/CD8 T细胞比率下降等。

3. 影像学检查:胸部X线平片和头颅CT检查可以发现胸腺缺如、肺部感染、脑室扩张和脑萎缩等。

4. 病理学检查:肝组织活检可以发现肝门脉区实质细胞和小圆细胞浸润、实质细胞核肿胀和空泡变性等。

5. 脑电图和肌电图检查:可以发现异常的脑电图和肌电图。

除了以上检查,医生还会根据患者的具体情况进行其他相关检查,如基因检测等。

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