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地方性克汀病,作为一种常见的内分泌疾病,其诊断与鉴别诊断一直是临床医生关注的重点。在地方性克汀病高发区,对于聋哑、痴呆、神经运动障碍、体格发育落后的患者,诊断相对容易。然而,对于那些既无甲状腺肿大也无甲状腺功能减退的地方性克汀病患者,如何与其他智力落后及聋哑病人进行鉴别,则成为了一个难题。
以下是几种常见的鉴别诊断方法:
1. 散发性克汀病:这类患者通常伴有明显的黏液性水肿、甲状腺功能减退症状、智力落后和骨化中心延迟出现。但一般没有明显的聋哑,甲状腺吸碘率几乎为零,几乎没有明显的肌肉运动障碍,甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位,一般也没有锥体束受损的症状。
2. 后天性脑损害后遗症:如产伤、脑炎、脑膜炎、脑外伤、中毒因素等。鉴别主要靠详细询问病史,有明确病史者可除外地方性克汀病的诊断。
3. 先天愚型(Down综合征):这种患者没有聋哑,也无甲状腺功能减退,常有小耳畸形、小指畸形和通贯手,染色体检查可明确诊断。
4. Pendred综合征:该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋,但没有甲状腺功能减退症状,无智力障碍,体格发育也正常。
5. 垂体性侏儒:该患者表现为对称性、成比例的身体矮小,智力正常,听力及语言无障碍,甲功正常。
6. Laurence-Moon-Biedl综合征:为罕见的常染色体隐性遗传,患者智力低下,性器官发育不良,但以下3个症状为该综合征所特有,可与地方性克汀病相区别:肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。
7. 苯丙酮尿症:是一种常见的常染色体隐性遗传病,出生后4~6个月内出现症状,有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。
8. 黏多糖病(承溜病):属常染色体隐性遗传。身材矮小,发育迟滞,智力、听力和语言均有障碍。鉴别点在于,本病肝脾肿大,手指弯曲呈“爪状”,特殊面容如:貌丑、鼻翘起、鼻孔上翻,两耳下缘低于双目水平,舌大而厚,颈短,肋骨X线片呈飘带状、脊柱呈舌状,尿黏多糖阳性。
9. 半乳糖血尿:为常染色体隐性遗传。生后数周至数月喂养困难或拒食,智力落后,肝大,白内障,尿黏液酸实验阳性。
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