一、疾病简介

　　家族性抗维生素D佝偻病是一种遗传性疾病，主要与遗传因素有关。该病属于性连锁显性遗传，主要发生在X染色体上，也可能为常染色体隐性遗传。患者常常有家族史，部分散发性病例病因不明。

　　二、发病原因

　　1. 遗传因素：家族性抗维生素D佝偻病的主要原因是遗传因素，包括性连锁显性遗传和常染色体隐性遗传。

　　2. 肾小管功能缺陷：该病发病机制尚未完全明确，但目前认为与肾小管功能缺陷有关。肾小管缺乏一种磷结合蛋白，导致肠道及肾小管上皮对磷的正常转运受到影响。

　　3. 肿瘤因素：部分患者可能因肿瘤引起，如巨细胞肿瘤、修复性肉芽肿、血管瘤、纤维瘤等，这些肿瘤分泌的体液因子可能损伤近端肾小管，导致肾磷酸盐清除增高，引起骨软化及低磷酸盐血症。

　　三、临床表现

　　1. 骨骼发育异常：患者可能出现佝偻病或骨软化症等骨骼发育异常症状。

　　2. 低钙血症：由于肠道对钙吸收减少，血钙水平降低，导致低钙血症。

　　3. 继发性甲状旁腺功能亢进：低钙血症可引起继发性甲状旁腺功能亢进。

　　四、诊断与治疗

　　1. 诊断：根据临床表现、家族史和实验室检查结果进行诊断。

　　2. 治疗：主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗包括补充维生素D、钙剂和磷剂等；手术治疗适用于部分肿瘤引起的病例。