垂体性侏儒症是一种常见的生长发育障碍，了解该疾病的诊断方法对于早期发现和治疗至关重要。

生长激素刺激实验是诊断垂体性侏儒症的重要手段。由于随意取血测血GH对诊断没有意义，因此需要进行生长激素刺激试验。生理试验是筛查试验，药物试验是确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值小于10ug/L即为分泌功能不正常。GH峰值小于5ug/L，为GH完全缺乏；GH峰值5～10ug/L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须做GHRH刺激试验。

除了生长激素刺激实验，血GH的24h分泌谱测定、胰岛素样生长因子（IGF-1）的测定也是诊断垂体性侏儒症的重要方法。24h的GH分泌量能比较正确反映体内GH分泌情况，尤其是对GHND患儿，其GH分泌功能在药物刺激试验可为正常，但其24h分泌量则不足，夜晚睡眠时的GH峰值亦低。IGF-1主要以蛋白结合的形式存在于血循环中，其中以IGF-BP3为主（95%以上），IGF-1和IGF-BP3较少日夜波动，甚为稳定，其浓度在5岁以下小儿甚低，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。该指标有一定的局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。

除了以上检查，X线检查和CT或MRI检查也是诊断垂体性侏儒症的重要手段。常用左手腕掌指骨片评定骨龄，GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。已确诊为GHD的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑—垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。

GHD一旦确立，必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定TSH、丁4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑—垂体—甲状腺轴和性腺轴的功能。