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小儿糖原贮积病Ⅱ型需要做那些检查

小儿糖原贮积病Ⅱ型需要做那些检查
发表人:疾病解码者

糖原贮积病Ⅱ型(Glycogen Storage Disease Type II,简称GSD II)是一种罕见的遗传代谢病,主要影响肝脏和肌肉组织。

为了准确诊断GSD II,以下是一些常用的检查方法:

1. 血液检查:通过检测血液中的肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶等指标,可以帮助判断是否存在肝脏或肌肉损伤。

2. 肌电图:肌电图可以检测肌肉的电活动,帮助判断是否存在肌肉病变。

3. 肌肉活检:通过取出肌肉组织进行显微镜检查,可以观察是否存在糖原贮积和溶酶体酶活性异常。

4. 胸部X光检查:胸部X光可以观察心脏大小和形状,帮助判断是否存在心脏病变。

5. 心电图:心电图可以检测心脏电活动,帮助判断是否存在心脏病变。

6. 羊水细胞或绒毛的酶学检测:对于孕妇,可以通过检测羊水细胞或绒毛的酶活性,来判断胎儿是否患有GSD II。

7. GAA活性测定:GAA是GSD II的关键酶,通过检测GAA活性可以确诊GSD II。

8. 干血斑检测:干血斑检测是一种无创的检测方法,可以用于新生儿GSD II的筛查。

除了以上检查方法,医生还会根据患者的具体情况,推荐其他检查方法,以帮助确诊GSD II。

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