先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常见的遗传性疾病，主要发生在新生儿和儿童。本文将探讨引起小儿CAH的原因，帮助家长了解该疾病。

（一）发病原因

1. 遗传因素：CAH是一种常染色体隐性遗传病，需要两个携带致病基因的等位基因才能发病。常见的致病基因包括21羟化酶（CYP21）和11β-羟化酶（CYP11B1）等。

2. 酶活性缺陷：CAH的发病机制与肾上腺皮质激素合成过程中酶的活性缺陷有关。例如，21羟化酶缺陷会导致皮质醇和醛固酮合成不足，引起失盐型CAH；11β-羟化酶缺陷会导致皮质醇和雄激素合成过多，引起单纯男性化型CAH。

（二）发病机制

1. 肾上腺皮质激素的合成：肾上腺皮质激素包括皮质醇、醛固酮和性激素等。它们在肾上腺皮质细胞中合成，需要多种酶的参与。

2. 酶活性缺陷导致激素合成障碍：CAH患者由于酶活性缺陷，导致激素合成不足或过多，从而引起相应的临床表现。

（三）临床表现

CAH的临床表现多样，主要包括以下几种类型：

1. 失盐型CAH：表现为新生儿低钠血症、高钾血症、脱水、休克等症状。

2. 单纯男性化型CAH：表现为女性婴儿出生时生殖器两性畸形、青春期男性化不足等症状。

3. 完全型CAH：表现为失盐型CAH和单纯男性化型CAH的临床表现。

（四）诊断与治疗

CAH的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。治疗方法包括药物治疗、手术治疗和激素替代治疗等。