当前位置:首页>
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常见的遗传性疾病,主要发生在新生儿和儿童。本文将探讨引起小儿CAH的原因,帮助家长了解该疾病。
(一)发病原因
1. 遗传因素:CAH是一种常染色体隐性遗传病,需要两个携带致病基因的等位基因才能发病。常见的致病基因包括21羟化酶(CYP21)和11β-羟化酶(CYP11B1)等。
2. 酶活性缺陷:CAH的发病机制与肾上腺皮质激素合成过程中酶的活性缺陷有关。例如,21羟化酶缺陷会导致皮质醇和醛固酮合成不足,引起失盐型CAH;11β-羟化酶缺陷会导致皮质醇和雄激素合成过多,引起单纯男性化型CAH。
(二)发病机制
1. 肾上腺皮质激素的合成:肾上腺皮质激素包括皮质醇、醛固酮和性激素等。它们在肾上腺皮质细胞中合成,需要多种酶的参与。
2. 酶活性缺陷导致激素合成障碍:CAH患者由于酶活性缺陷,导致激素合成不足或过多,从而引起相应的临床表现。
(三)临床表现
CAH的临床表现多样,主要包括以下几种类型:
1. 失盐型CAH:表现为新生儿低钠血症、高钾血症、脱水、休克等症状。
2. 单纯男性化型CAH:表现为女性婴儿出生时生殖器两性畸形、青春期男性化不足等症状。
3. 完全型CAH:表现为失盐型CAH和单纯男性化型CAH的临床表现。
(四)诊断与治疗
CAH的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。治疗方法包括药物治疗、手术治疗和激素替代治疗等。
本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅