尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响中枢神经系统。该病是由于神经鞘磷脂代谢障碍导致脂质在体内异常积累，进而引发一系列症状。

一、病因与遗传

尼曼-皮克病的病因是基因突变，导致神经鞘磷脂酶活性降低，无法正常分解神经鞘磷脂。该病属于常染色体隐性遗传，意味着患者需要从父母双方都携带致病基因才能发病。

二、病理机制

神经鞘磷脂是构成细胞膜的重要成分，其代谢障碍导致脂质在体内积累，主要沉积在中枢神经系统的神经元和神经胶质细胞中。这些脂质积累会破坏细胞结构和功能，引发一系列神经系统症状。

三、临床表现

尼曼-皮克病的临床表现多样，主要包括以下几方面：

• 神经系统症状：如智力障碍、运动障碍、癫痫发作等。
• 眼症状：如白内障、视网膜病变等。
• 肝脏和脾脏肿大。
• 肺部症状：如呼吸衰竭等。

四、诊断与治疗

尼曼-皮克病的诊断主要依靠临床表现、基因检测和影像学检查。目前尚无根治方法，主要治疗目标是缓解症状、改善生活质量。

五、预防与护理

尼曼-皮克病无法预防，但可以通过早期诊断和干预来改善患者的生活质量。护理方面，应注意患者的营养、运动和心理健康，避免意外伤害。