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小儿全远端型肾小管酸中毒需要做那些检查

小儿全远端型肾小管酸中毒需要做那些检查
发表人:医疗故事汇

小儿全远端型肾小管酸中毒(RTA)是一种较为罕见的遗传性疾病,主要影响肾脏功能。为了确诊和治疗该病,需要进行一系列检查。以下是一些常见的检查项目:

1. 尿酸化试验

尿酸化试验是诊断RTA的首选筛查试验。该试验可以检测肾脏对酸碱平衡的调节能力。RTA患者往往在出现慢性肾功能不全之前就出现高血氯性代谢性酸中毒和高钾血症,尿酸化试验可以捕捉到这些早期变化。

2. 肾小球滤过率(GFR)降低

肾小球滤过率是评估肾脏功能的重要指标。RTA患者的GFR通常大于20ml/(min·1.73m2),但GFR的下降程度难以完全解释酸中毒的程度。

3. 尿检

尿检可以评估肾脏的排泄功能。RTA患者的尿液中可能含有微量蛋白和Tamm-Horsfall糖蛋白,这些指标可以反映小管间质损害。此外,尿检还可以评估近端肾小管的功能,如尿糖、尿氨基酸、尿磷等。RTA患者的尿液呈酸性,但尿氨生成减少。

4. 血生化检查

血生化检查可以评估患者的酸碱平衡和电解质水平。RTA患者的血液中血氯水平升高,pH值降低,碳酸氢盐水平降低。

5. 其他检查

除了上述检查外,还可以进行抗肾集合管抗体检测、影像学检查(如B超、CT、MRI等)、心电图检查等,以帮助诊断和鉴别诊断。

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