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先天性大疱性表皮松解症(EBA)是一种罕见的遗传性皮肤病,患者皮肤薄弱,容易发生水疱和溃烂。为了确诊EBA,医生会进行一系列检查,包括:
1. 组织病理学检查:通过显微镜观察皮肤切片,观察表皮下大疱和真表皮分离的现象,以及炎症细胞浸润程度。
2. 电子显微镜检查:观察锚原纤维数量减少,致密板下的无定形电子致密带,以及大疱形成的部位。
3. 直接免疫荧光检查:检测真表皮结合部位的免疫球蛋白沉积情况,如IgG、IgA、IgM等。
4. 免疫电镜定位:观察免疫沉积物位于基底膜带的致密板下方,这是EBA诊断的金标准。
5. 盐水分离皮肤间接免疫荧光试验:通过盐水分离皮肤,观察血清抗体与皮肤的结合情况,以区分EBA和其他大疱性皮肤病。
6. 盐水分离皮肤直接免疫荧光试验:观察皮损周围皮肤的免疫沉积物位置。
7. Western免疫凝集实验:检测血清中特异性抗Ⅶ型胶原抗体,以辅助EBA的诊断。
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