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马方综合征有什么症状

马方综合征有什么症状
发表人:医疗数据守护者

马方综合征,又称马方-拉瑟福德综合征,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。以下是一些常见的症状:

一、骨骼系统症状

1. 身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿,指距大于身高。

2. 蜘蛛指/趾样改变,手指或脚趾特别细长。

3. 头颅骨病变,如头长、面窄、凸腭等。

4. 胸、脊椎畸形改变,如鸡胸、扁平胸、漏斗胸、驼背、脊椎侧突等。

二、眼部症状

1. 双侧晶状体脱位或半脱位,伴高度近视。

2. 视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。

三、心血管系统症状

1. 主动脉病变,如主动脉根部扩张、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。

2. 二尖瓣脱垂,严重者并发二尖瓣关闭不全。

3. 冠状动脉受累,造成心绞痛或心肌梗死。

4. 其他先天性心血管畸形,如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄及扩张等。

四、中枢神经系统症状

1. 硬脊膜膨出,以腰骶部硬脊膜膨出为多见。

2. 蛛网膜下腔囊肿。

3. 盆腔脊膜膨出。

五、其他症状

1. 皮下脂肪稀少,肌肉发育不良。

2. 关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。

3. 腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。

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