小儿雄激素不敏感综合征的检查方法

一、实验室检查

小儿雄激素不敏感综合征（AIS）是一种性染色体异常的疾病，通过实验室检查可以明确诊断。常见的实验室检查项目包括：

• 染色体核型分析：AIS患者的染色体核型为46，XY。
• 性激素六项检查：包括睾酮、雌二醇、促卵泡刺激素（hFSH）和促黄体生成素（hLH）等激素水平测定。

性激素水平的变化有助于判断AIS患者的病情严重程度和治疗方案的选择。具体如下：

• 睾酮：AIS患者的睾酮水平通常在正常或正常高限值。
• 雌二醇：AIS患者的雌二醇水平通常在正常或正常高限值。
• 促卵泡刺激素（hFSH）：AIS患者的促卵泡刺激素（hFSH）水平可升高。
• 促黄体生成素（hLH）：AIS患者的促黄体生成素（hLH）水平可升高。

二、辅助检查

除了实验室检查外，辅助检查也是诊断AIS的重要手段。常见的辅助检查项目包括：

• 眼底检查：AIS患者常伴有双侧原发性视神经萎缩。
• 听力测定：AIS患者可出现轻度神经性耳聋。
• 静脉肾盂造影：AIS患者可出现双侧肾盂输尿管扩张。
• B超：AIS患者常伴有阴道短、无子宫颈、无子宫和女性生殖道，以及睾丸位置异常等。

通过上述检查，医生可以明确诊断AIS，并根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。