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小儿雄激素不敏感综合征需要做那些检查

小儿雄激素不敏感综合征需要做那些检查
发表人:精准医疗探秘

小儿雄激素不敏感综合征的检查方法

一、实验室检查

小儿雄激素不敏感综合征(AIS)是一种性染色体异常的疾病,通过实验室检查可以明确诊断。常见的实验室检查项目包括:
  • 染色体核型分析:AIS患者的染色体核型为46,XY。
  • 性激素六项检查:包括睾酮、雌二醇、促卵泡刺激素(hFSH)和促黄体生成素(hLH)等激素水平测定。
性激素水平的变化有助于判断AIS患者的病情严重程度和治疗方案的选择。具体如下:
  • 睾酮:AIS患者的睾酮水平通常在正常或正常高限值。
  • 雌二醇:AIS患者的雌二醇水平通常在正常或正常高限值。
  • 促卵泡刺激素(hFSH):AIS患者的促卵泡刺激素(hFSH)水平可升高。
  • 促黄体生成素(hLH):AIS患者的促黄体生成素(hLH)水平可升高。

二、辅助检查

除了实验室检查外,辅助检查也是诊断AIS的重要手段。常见的辅助检查项目包括:
  • 眼底检查:AIS患者常伴有双侧原发性视神经萎缩。
  • 听力测定:AIS患者可出现轻度神经性耳聋。
  • 静脉肾盂造影:AIS患者可出现双侧肾盂输尿管扩张。
  • B超:AIS患者常伴有阴道短、无子宫颈、无子宫和女性生殖道,以及睾丸位置异常等。
通过上述检查,医生可以明确诊断AIS,并根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。

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