原发性视网膜色素变性是一种遗传性眼病，其病因复杂，主要与遗传因素有关。根据遗传方式的不同，可分为常染色体隐性遗传、显性遗传和性连锁遗传三种类型。

常染色体隐性遗传是最常见的类型，约占所有病例的65%-90%。这种遗传方式需要两个基因都发生突变才能表现出症状。显性遗传相对较少，约占3%-20%，只需要一个基因发生突变即可。性连锁遗传最少，约占10%以下，主要发生在男性。

近年来，科学家在人类多条染色体上发现了50多个与原发性视网膜色素变性相关的基因位点。其中，常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，分别位于第一号染色体短臂和第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂一区一带及二区一带。

原发性视网膜色素变性的发病机制尚不完全清楚。目前认为，该病的发生可能与以下几个方面有关：

1. 视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，导致盘膜崩解物残留，形成障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运。

2. 基因异常导致感光细胞外节正常结构与功能变异，影响感光细胞和色素上皮细胞的代谢。

3. 免疫系统异常，如体液免疫和细胞免疫异常，以及自身免疫现象。

4. 生化代谢异常，如脂质代谢异常、微量元素和酶代谢异常。

原发性视网膜色素变性是一种进行性疾病，目前尚无根治方法。早期诊断和早期干预可以延缓病情进展，提高患者的生活质量。