糖原贮积病Ⅴ型，也被称为McArdle肌病，是一种遗传性疾病，主要特征是肌肉糖原代谢障碍。患者体内缺乏一种名为磷酸化酶的酶，导致肌肉中糖原不能正常分解为能量，从而引发一系列临床症状。

根据发病年龄不同，McArdle肌病可分为三种临床分型：

1. 儿童或少年期发病者：表现为肌肉易疲劳，尤其在运动后，会出现间歇性肌红蛋白尿。

2. 成年早期起病者：主要表现为运动后肌痉挛，伴随一过性肌红蛋白尿。

3. 晚发型病者：一般在40～50岁起病，主要表现为进行性肌无力，但较少出现肌红蛋白尿。

主要临床表现包括：

1. 运动性肌痉挛：剧烈运动后出现肌肉疼痛，以下肢为明显，休息后可缓解。

2. 继减现象：肌肉痉挛或疼痛发生后，仍可进行轻度至中度活动，疼痛反而减轻或消失。

3. 肌疲劳和肌无力：剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在，严重时可出现四肢不能活动。

4. 运动后肌红蛋白尿：约1/3～1/2的患者在剧烈运动后出现，持续时间在48小时之内。

5. 肌肉萎缩和肌肉肥大：腓肠肌轻度肥大，肌肉萎缩见于疾病晚期。

诊断McArdle肌病主要依据临床表现，如运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等。前臂缺血运动试验也有助于诊断，即通过测量运动前后血液中乳酸含量变化来判断。