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马方综合征(Marfan syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。患者常见的症状包括指骨细长、胸廓畸形、晶状体脱位、高度近视等。以下是一些常见的检查项目,帮助医生诊断和评估患者的病情。
1. 血液检查
- 基础代谢率低:患者的基础代谢率往往低于正常水平。
- 血清黏蛋白低于正常:患者血清中的黏蛋白含量低于正常。
- 尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加:患者尿液中羟基脯氨酸和黏多糖的含量增加,特别是硫酸胶质A或C增多。
- 尿中透明质酸过多:患者尿液中透明质酸的含量增加。
- 24小时尿羟脯酸测定:部分学者建议将24小时尿羟脯酸测定作为诊断指标。正常成人和小儿的24小时尿羟脯酸水平为(24.41±17.02)mg,而患者的水平为(44.84±36.12)mg,两者差异显著。
2. X线检查
- 指骨细长:患者指骨普遍细长。
- 掌骨指数测定:掌骨长宽之比大于8.4可确诊马方综合征。
- 指骨指数测定:环指近端指骨长宽之比,女性大于4.6、男性大于5.6可确诊。
- 主动脉根部扩张:升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。
3. 超声心动图
- 主动脉根部扩张:主动脉宽度大于22mm/m²体表面积、实测主动脉内径大于37mm、左房主动脉内径小于0.7cm,具备其中2项即可诊断。
- 主动脉瓣关闭不全征象
- 二尖瓣脱垂征象及二尖瓣关闭不全征象
- 主动脉夹层分离征象
- 其他心血管畸形
4. CT和或MRI检查
- 明确发现主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。
5. 裂隙灯检查
- 发现晶状体脱位
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