马方综合征（Marfan syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。患者常见的症状包括指骨细长、胸廓畸形、晶状体脱位、高度近视等。以下是一些常见的检查项目，帮助医生诊断和评估患者的病情。

1. 血液检查

- 基础代谢率低：患者的基础代谢率往往低于正常水平。

- 血清黏蛋白低于正常：患者血清中的黏蛋白含量低于正常。

- 尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加：患者尿液中羟基脯氨酸和黏多糖的含量增加，特别是硫酸胶质A或C增多。

- 尿中透明质酸过多：患者尿液中透明质酸的含量增加。

- 24小时尿羟脯酸测定：部分学者建议将24小时尿羟脯酸测定作为诊断指标。正常成人和小儿的24小时尿羟脯酸水平为(24.41±17.02)mg，而患者的水平为(44.84±36.12)mg，两者差异显著。

2. X线检查

- 指骨细长：患者指骨普遍细长。

- 掌骨指数测定：掌骨长宽之比大于8.4可确诊马方综合征。

- 指骨指数测定：环指近端指骨长宽之比，女性大于4.6、男性大于5.6可确诊。

- 主动脉根部扩张：升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

3. 超声心动图

- 主动脉根部扩张：主动脉宽度大于22mm/m²体表面积、实测主动脉内径大于37mm、左房主动脉内径小于0.7cm，具备其中2项即可诊断。

- 主动脉瓣关闭不全征象

- 二尖瓣脱垂征象及二尖瓣关闭不全征象

- 主动脉夹层分离征象

- 其他心血管畸形

4. CT和或MRI检查

- 明确发现主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

5. 裂隙灯检查

- 发现晶状体脱位