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小儿颈椎融合综合征是一种较为罕见的先天性骨骼发育异常,主要表现为颈椎椎体融合,导致颈部畸形和活动受限。以下是一些常见的症状:
1. 颈部畸形:患儿出生后即出现颈椎歪斜或头偏斜,颈胸靠近,颈前屈后伸活动受限。
2. 短颈:由于颈椎融合成一个大椎块,导致颈部变短,外观上颈胸交界处较为明显。
3. 活动受限:颈部两侧可有皮蹼,使颈部外观增宽。皮蹼包括皮肤、皮下组织,其中有时有肌肉。
4. 斜颈:部分患儿表现为无痛性斜颈,可能与胸锁乳突肌挛缩或骨性畸形有关。
5. 面部不对称:斜颈伴面部不对称,并发先天性高肩胛的也不少见。
6. 脊柱侧弯:约有60%的短颈畸形病儿并发先天性脊柱侧弯、驼背。
7. 其他畸形:可并发其他肌肉骨骼畸形如颈肋、肋骨融合、肋椎关节异常、并指、拇指发育不良等。
8. 肾脏异常:1/3患者有单侧肾脏发育不全等肾脏异常。
9. 其他并发症:还可伴有先天性心脏病、脊柱裂、颅骨变形、翼状肩胛畸形、听力障碍、内斜视、水平性眼球震颤、神经系统病变等。
小儿颈椎融合综合征的诊断主要依靠X线片,显示颈椎融合和(或)伴有胸椎、腰椎融合。治疗方面,可采取保守治疗或手术治疗,具体治疗方案需根据患者的具体情况来确定。
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