阿克森费尔德-里格尔综合征症状诊断

一、症状：

　1. 角膜：

阿克森费尔德-里格尔综合征的患者，角膜后胚胎环是其典型表现。这种环状结构通常出现在角膜后面，呈白色，可局限在某一部位或环绕整个角膜。部分患者可能伴有大角膜或小角膜，甚至角膜中央混浊。此外，长期青光眼、年龄较大或接受过内眼手术的患者，角膜内皮细胞可能出现变化。

　2. 虹膜角膜角：

虹膜角膜角镜检查可以发现突出的Schwalbe线，以及条带状组织自虹膜跨越房角附于其上。这些组织条带可能与房水渗出通道受阻有关，但具体关系尚无定论。房角开放，但虹膜根部附着高位，导致巩膜嵴被掩盖。

　3. 虹膜：

部分患者虹膜正常，而另一些患者则可能出现虹膜变薄、失去正常纹理、色素上皮层外翻、瞳孔变形、多瞳孔和瞳孔膜闭等异常。瞳孔异位是其中一种常见表现，表现为瞳孔向周边组织条带处移位。

　4. 青光眼：

约有半数阿克森费尔德-里格尔综合征患者发展为青光眼，多见于儿童或青年期。虹膜组织条带的多少与青光眼的发生无直接关系。

　5. 诊断：

阿克森费尔德-里格尔综合征的诊断主要依据以下特征：角膜后胚胎环、虹膜角膜角异常、虹膜异常、全身异常（如牙齿和面部发育缺陷）、继发性青光眼、双眼发病、无性别差异、家族史等。但需注意并非所有变异都会在单个患者身上充分表现出来。