当前位置:首页>
糖原贮积病是一组由于糖原代谢相关酶缺陷导致的遗传代谢性疾病。其中,糖原贮积病Ⅳ型是由于分支酶(brancher enzyme)缺陷引起。该酶的编码基因GBE1位于3p12染色体上。该病为常染色体隐性遗传,但部分患者可能存在性连锁遗传的可能。
分支酶缺陷导致糖原合成过程中糖原分子结构异常,分支点减少,形成类似于植物的支链淀粉的结构,难以溶于水。这种结构异常的糖原在肝脏中积累,导致肝脏出现结节性硬化、肝细胞排列不规则、纤维组织增生等症状。
分支酶是糖原合成途径中必需的酶,其作用是水解糖原分支处的1,6糖苷键。缺乏分支酶导致糖原合成过程中直链增长,分支点减少,形成结构异常的糖原。这种糖原在肝脏中积累,导致肝脏出现进行性损害。
约半数患儿可同时存在心肌、骨骼肌、中枢神经系统等损害,部分患者以肌肉、神经系统病变为主。目前推测,分支酶可能存在两种从属于不同器官的同工酶,不同患者的临床表现取决于其酶缺陷的种类。
糖原贮积病Ⅳ型的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。治疗方面,目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和药物治疗。对症治疗包括营养支持、药物治疗等。药物治疗方面,可使用胰岛素增敏剂、糖皮质激素等药物缓解症状。
糖原贮积病Ⅳ型目前尚无预防方法。对于已患病患儿,应加强营养支持,定期进行随访和监测,以延缓病情进展。预后与病情严重程度、治疗方法等因素相关。
家庭护理对于糖原贮积病Ⅳ型患儿非常重要。家长应掌握以下护理要点:
本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅