小儿神经纤维瘤病是一种常见的遗传性疾病，主要影响儿童的神经系统、皮肤和骨骼。本文将详细介绍该疾病的症状，帮助家长和医生早期发现和诊断。

一、皮肤改变

1. 咖啡牛奶斑：这是小儿神经纤维瘤病的重要体征之一，出生时即可发现。咖啡牛奶斑是一种浅棕色斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常。除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。

2. 神经纤维瘤：在婴幼儿时期往往不明显，青春期后增多，表现为结节状隆起，有时有蒂，与皮肤色泽一致或呈暗红色，大小由数毫米至数厘米，数目多少不等，多见于躯干，四肢及头部较少。

二、眼部异常

虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤（Lisch小体），表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状。6岁以后常见，有诊断意义。

三、神经系统

小儿神经纤维瘤病的神经系统症状多种多样，包括视力丧失、听力丧失、耳鸣、眩晕、面肌无力、癫痫发作等。视神经胶质瘤、听神经瘤、脑膜瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等均可能发生。

四、其他系统

骨骼常表现为先天性骨发育不良，骨皮质变薄，钙化不全等。蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等也可能发生。

五、诊断标准

Ⅰ型神经纤维瘤病：具有6个或6个以上咖啡牛奶斑，腋窝雀斑，视神经胶质瘤，2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤，一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤，2个或更多的Lisch小体，骨病变等。

Ⅱ型神经纤维瘤病：具有双侧听神经瘤，一侧听神经瘤，同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病，一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病，且患者本人有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤等。