小儿假肥大型肌营养不良症状

一、疾病概述

小儿假肥大型肌营养不良是一种常见的遗传性肌肉疾病，主要影响男孩，可分为Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD）两大类。DMD患者多于儿童期出现症状，一般在4～6岁时症状较为典型；而BMD患者多在10岁之后发病。

二、主要症状体征

1. 肌肉发育异常：患儿肌肉发育不良，肌肉萎缩无力，主要影响四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等。

2. 行走困难：患儿初期表现为走路笨拙，容易摔倒，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。

3. 典型鸭步：严重患者会出现典型鸭步，站立时背部前凸，肚子向前挺，两脚向外撇开，走路缓慢摇摆，状如鸭子。

4. 假性肥大：绝大多数患儿有小腿部（腓肠肌）假性肥大，少部分可见舌肌或肩部（三角肌）等假性肥大。

5. 腰椎骨密度下降：继续发展可致腰椎骨密度下降，发生骨折后则不能再行走。

三、其他症状

1. 消化道：部分患儿可累及胃肠道平滑肌，出现胃扩张或严重便秘。

2. 心脏：大多数DMD患儿没有心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的情况下才出现心律失常和心力衰竭。

3. 神经系统：DMD和BMD患儿均可出现中枢神经系统功能障碍，尤其智能发育迟缓，患儿平均智力在正常值的1个标准差以下。

四、诊断与治疗

1. 诊断：通过肌电图、肌肉活检等检查可确诊。

2. 治疗：目前尚无根治方法，主要采取对症治疗，如康复训练、辅助器具等。

3. 预防：提倡适龄婚配，避免近亲结婚，进行产前诊断。