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1. 面部血管瘤:斯特奇-韦伯综合征最典型的症状是面部皮肤上的毛细血管瘤,通常位于三叉神经第1或第2支分布区域,呈红葡萄酒色,出生时即出现,随着年龄增长颜色加深。血管瘤可能累及眼睑、结膜、口腔等部位。
2. 眼部表现:斯特奇-韦伯综合征患者常伴有眼部问题,如脉络膜血管瘤、青光眼等。脉络膜血管瘤表现为眼底后极部孤立、橘黄色、中度隆起的块状物,可导致视网膜脱离。青光眼则表现为眼压升高,可能导致视力下降。
3. 中枢神经系统症状:斯特奇-韦伯综合征患者可能出现癫痫发作、偏瘫、偏盲、精神障碍等症状,可能与脑膜葡萄状血管瘤有关。
4. 其他症状:部分患者可能出现头痛、智力障碍、语言障碍等症状。
二、诊断:
斯特奇-韦伯综合征的诊断主要依靠临床表现和辅助检查。面部血管瘤是诊断的关键体征。眼部检查可发现脉络膜血管瘤、青光眼等。脑部影像学检查可发现脑膜葡萄状血管瘤。
三、治疗:
斯特奇-韦伯综合征目前尚无根治方法,主要针对症状进行治疗。血管瘤可以通过手术、激光等手段治疗。癫痫发作可以通过抗癫痫药物控制。青光眼可以通过药物治疗或手术治疗。
四、预后:
斯特奇-韦伯综合征的预后因个体差异而异。部分患者预后良好,但部分患者可能出现严重并发症,如青光眼导致的失明、癫痫持续状态等。
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