神经棘红细胞增多症的症状与诊断

一、症状概述

神经棘红细胞增多症（NA）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统。该病多在青春期或成年早期发病，男性发病率高于女性。患者常出现以下症状：

1. 运动障碍：口面部不自主运动、肢体舞蹈症（类似亨廷顿舞蹈症）、步态不稳、肌张力障碍、运动不能性肌强直、抽动症、帕金森综合征等。

2. 精神症状：性格改变、进行性智能减退、癫痫发作等。

3. 周围神经病：失神经支配性肌电图改变、伸跖反射、听力损害等。

二、症状分类

Haidie等（1991）根据临床表现将NA分为以下三型：

1. Bassen-Komzweig综合征：常染色体隐性遗传，临床表现包括棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变等。

2. McLeod综合征：X连锁隐性遗传，临床表现包括各种运动障碍、反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶（CK）活性增高和持续溶血状态等。

3. Levin-Critchley综合征：临床表现与Mcleod综合征相似，但患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常，血清脂蛋白水平亦在正常范围。

三、诊断方法

NA的诊断主要依靠临床表现及辅助检查。典型临床表现、周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断。

四、治疗与预后

目前尚无特效治疗方法，主要针对症状进行对症治疗。预后与病情严重程度及治疗方法有关。

五、预防与注意事项

1. 提高对该病的认识，早期发现、早期诊断、早期治疗。 2. 避免接触可能导致病情加重的因素。 3. 保持良好的心态，积极面对疾病。