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遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种神经系统遗传性疾病,主要表现为缓慢进展的双下肢痉挛性无力。该疾病在儿童或青春期发病,男性患者略多于女性。
HSP主要分为单纯型和变异型。单纯型HSP主要表现为痉挛性截瘫,患者会出现双下肢僵硬、走路易跌倒、上楼困难等症状,严重者还会出现剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征等。变异型HSP则伴随其他损害,如脊髓小脑共济失调、锥体外系症状、视神经萎缩、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等。
HSP的诊断主要依据家族史、发病年龄、临床表现等。对于疑似患者,医生会进行详细的病史询问和体格检查,并结合影像学检查、基因检测等方法进行确诊。
目前,HSP尚无根治方法,主要治疗目标是缓解症状、改善生活质量。治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。药物治疗主要包括肌肉松弛剂、抗痉挛药、抗抑郁药等。物理治疗和康复训练可以帮助患者维持肌肉力量和关节活动度,提高生活质量。
HSP患者需要定期复查,监测病情变化,并根据病情调整治疗方案。同时,患者应保持良好的心态,积极配合治疗,提高生活质量。
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