小儿原发性纤毛运动障碍是一种常见的遗传性疾病，主要表现为呼吸道、消化道、生殖道以及中耳等器官的纤毛运动功能障碍。

一、发病原因

1. 先天性异常：包括原发性纤毛不动综合征、囊性纤维性变、Young综合征等。

2. 后天性获得性：如慢性支气管炎、肺炎、支气管扩张等。

二、发病机制

纤毛是人体许多器官的重要结构，其主要功能是清除器官内的杂质和病原体。当纤毛运动功能障碍时，会导致器官功能受损，引发相关疾病。

三、临床表现

1. 呼吸系统：反复呼吸道感染、支气管扩张等。

2. 消化系统：反复腹泻、吸收不良等。

3. 生殖系统：不育、宫外孕等。

4. 中耳：反复中耳炎、听力下降等。

四、诊断

1. 病史采集：了解家族史、既往病史等。

2. 体格检查：观察患者是否有相关器官功能受损的表现。

3. 实验室检查：如纤毛活检、基因检测等。

五、治疗

1. 抗感染治疗：针对感染性疾病进行治疗。

2. 支持性治疗：如营养支持、呼吸支持等。

3. 基因治疗：目前尚处于研究阶段。