磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是一种罕见的遗传性脂质代谢疾病，主要影响胆固醇和磷脂酰胆碱的代谢。患者体内该酶活性降低或缺失，导致脂质代谢紊乱，引发一系列并发症。

为了确诊磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏，医生会进行以下检查：

1. 血液检查：检测血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量、活性以及脂质和脂蛋白水平。

2. 肾脏活检：观察肾小球、肾小管等组织的病理变化。

3. 其他组织病理检查：包括肝脏、脾脏、眼组织等。

4. 基因检测：确定基因突变类型。

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的治疗主要包括以下方法：

1. 药物治疗：使用降脂药物、抗氧化剂等改善脂质代谢。

2. 生活方式干预：控制饮食、增加运动、戒烟等。

3. 定期随访：监测病情变化，及时调整治疗方案。