一、症状与表现
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的遗传性血液病,主要表现为慢性血管内溶血。该病起病隐匿,早期症状不明显,容易被误诊或漏诊。
常见症状包括:
- 贫血:这是PNH最常见的症状,表现为面色苍白、乏力、头晕等。
- 血红蛋白尿:尿液呈酱油色或棕色,多在夜间睡眠后出现,清晨起床时加重。
- 黄疸:由于红细胞破坏过多,导致胆红素升高,出现皮肤和巩膜黄染。
- 肝脾肿大:部分患者可能出现肝脾肿大。
- 其他症状:如发热、关节痛、腹痛等。
二、诊断方法
PNH的诊断主要依靠以下实验室检查:
- 酸溶血试验(Ham试验):这是诊断PNH的金标准。
- 蛇毒因子溶血试验(CVL):与Ham试验相似,但敏感性更高。
- 糖水试验:适用于不能进行酸溶血试验的患者。
- 尿潜血(或尿含铁血黄素):长期血红蛋白尿会导致尿含铁血黄素增多。
三、治疗建议
PNH目前尚无根治方法,治疗主要针对症状进行对症处理。
- 输血:贫血严重者,可进行输血治疗。
- 糖皮质激素:部分患者可使用糖皮质激素治疗。
- 免疫抑制剂:用于控制溶血和血栓形成。
- 叶酸:补充叶酸可以改善贫血症状。
四、日常保养
PNH患者需要做好以下日常保养:
- 避免劳累和感染。
- 定期复查血常规、肝肾功能等。
- 遵医嘱服药。
- 保持良好的心态。
五、预后
PNH的预后与病情严重程度、并发症等因素有关。早期诊断和治疗可改善预后。
六、预防
PNH目前尚无有效的预防措施。
对于PNH患者,建议做好以下预防措施:
- 避免劳累和感染。
- 定期复查血常规、肝肾功能等。
- 遵医嘱服药。
- 保持良好的心态。