卡斯钦-贝克病，又称儿童骨软骨发育不良，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼发育。该病具有明显的地方性，多发生在特定地区，病程较长，发展缓慢。

一、症状表现

1. 发病初期：多数患儿无明显症状，部分可能出现手指或肘关节增粗、弯曲，肌肉酸痛、易疲乏、食欲不振等。

2. 症状加重：随着病情发展，患儿可能出现晨起后四肢关节发紧、疼痛及感觉异常，行走和下蹲困难。

3. 分类：根据病情轻重，可分为轻度、中度和重度。轻度患者关节略有增粗，中度患者关节明显变形，重度患者则出现短指短肢、关节脱位、肌肉萎缩等症状。

二、诊断与治疗

1. 诊断：通过临床表现、家族史和影像学检查（如X光片）进行诊断。

2. 治疗：目前尚无根治方法，主要采取对症治疗，如药物治疗、物理治疗、支具辅助等，以缓解症状、改善关节功能。

三、预防与护理

1. 预防：目前尚无有效的预防方法，但建议孕妇加强营养，避免接触有害物质。

2. 护理：患儿应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查，及时调整治疗方案。