营养性巨幼红细胞性贫血是一种常见的营养性贫血疾病，主要由于叶酸或维生素B12缺乏导致。这种疾病常见于婴幼儿，尤其是2岁以内的儿童。

一、临床表现

1. 一般表现：患者多呈虚胖体型或轻度浮肿，毛发稀疏、发黄，偶见皮肤出血点。

2. 贫血表现：轻度或中度贫血占大多数，面色蜡黄、疲乏无力。因贫血而引起骨髓外造血反应，且呈三系减少现象，故常伴有肝、脾、淋巴结肿大。

3. 精神神经症状：表情呆滞、嗜睡、对外界反应迟钝、少哭或不哭、智力发育和动作发育落后、甚至倒退，如原来已会认人、会爬等，病后又都不会，此外尚有不协调和不自主的动作，肢体、头、舌甚至全身震颤、肌张力增强，腱反射亢进，踝阵挛阳性，浅反射消失，甚至抽搐。

4. 消化系统症状：有食欲不振、舌炎、舌下溃疡、腹泻等。

二、诊断

1. 明确病因：维生素B12缺乏或叶酸缺乏。

2. 治疗性诊断：给予维生素B12或叶酸治疗，观察治疗效果。

3. 注意与其他疾病的鉴别诊断。

三、治疗

1. 补充缺乏的营养素：维生素B12或叶酸。

2. 支持治疗：纠正贫血，改善症状。

3. 对症治疗：针对消化系统症状进行治疗。