小儿变形性肌张力障碍是一种慢性进行性疾病，其症状表现多样且个体差异较大。起病年龄因遗传型而异，显性型多在6～14岁起病，隐性型平均起病年龄为10岁，X连锁遗传型多在25～45岁起病。

早期症状多以某一限局部位的肌张力不全开始，如斜颈、躯干或骨盆肌的扭曲姿势等。随着病情进展，症状可逐渐扩散至全身，表现为包括躯干和四肢在内的全身性肌张力不全。患者可能出现头部强力旋转和倾斜、颈向后背、躯干沿脊柱长轴扭转等扭转动作。严重者可能出现口面部肌张力不全，引起言语、发音困难，吞咽和咀嚼困难。

诊断小儿变形性肌张力障碍主要依据临床特点，如肌张力不全的异常运动和姿势、围生期正常、无药物中毒史、无智力低下、无锥体束征、有家族史等。中枢神经递质检查和脑PET扫描等检查可提供线索。

治疗小儿变形性肌张力障碍可采取药物治疗、物理治疗、手术治疗等多种方法。药物治疗包括肌肉松弛剂、抗痉挛药物等；物理治疗包括按摩、针灸、推拿等；手术治疗适用于部分严重患者。

小儿变形性肌张力障碍患者需注意日常保养，如保持良好的生活习惯、适当锻炼、避免过度劳累等。同时，家长和患者应积极配合医生的治疗方案，定期复查，以控制病情。

小儿变形性肌张力障碍是一种慢性疾病，患者需保持积极乐观的心态，积极配合治疗，提高生活质量。