小儿先天性白细胞颗粒异常综合征（CHS）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为中性粒细胞颗粒异常、皮肤色素沉着和反复感染等症状。为了确保准确诊断和治疗，需要与其他具有类似表现的疾病进行鉴别诊断。

一、与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别

CHS患者常常伴有肝、脾、淋巴结肿大，需要与其他导致这些症状的疾病进行鉴别，如白血病、淋巴瘤等。

二、与Griscelli综合征鉴别

Griscelli综合征是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为皮肤色素脱失、银发、发体内存在大簇的色素等。CHS和Griscelli综合征在临床表现上相似，但两者在基因突变、细胞学特征等方面存在差异。

三、与Hermansky-Pudlak综合征鉴别

Hermansky-Pudlak综合征以血小板功能异常和相关的出血素质为特点。在急、慢性粒细胞白血病细胞中也可发现类似CHS细胞的巨大颗粒。

四、诊断方法

1. 血常规检查：CHS患者的白细胞计数和分类正常，但中性粒细胞颗粒异常。

2. 细胞化学染色：CHS患者的细胞化学染色结果正常。

3. 基因检测：通过基因检测可以确诊CHS。

五、治疗

CHS目前尚无特效治疗方法，主要采取对症支持治疗，如抗感染、抗病毒、抗真菌等。