红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性血液疾病，其发病原因主要与卟啉代谢途径中的酶缺陷有关。以下将详细解析该病的发病原因。

首先，尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷是导致红细胞生成性卟啉病的主要原因之一。这种酶缺陷会导致羟甲基胆色烷无法正常转化为尿卟啉原Ⅲ，进而导致尿卟啉原Ⅰ和粪卟啉原Ⅰ的生成过多，最终氧化成红色的粪卟啉Ⅰ，导致患者出现皮肤损害等症状。

其次，红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见。

此外，尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ在波长400nm的紫外线照射下会发出红色荧光，并发生破坏性的光化学反应，这也是患者出现皮肤损害的原因之一。

发病机制方面，尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3，患者的基因缺陷类型包括点突变、插入和缺失。基因点突变类型多，国外报道在39个患者中发现22种不同点突变，发生率高的部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。

目前认为，红细胞生成性卟啉病可能是一种综合征，需有两种缺陷才能临床发病：一为先天性酶缺陷，绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏；二为先天性或获得性病态造血。但这种观点极少与临床相符，因为两种缺陷在同一患者身上同时存在的几率很低。