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小儿迪格奥尔格综合征需要做那些检查

小儿迪格奥尔格综合征需要做那些检查
发表人:中医养生之道

迪格奥尔格综合征(DiGeorge Syndrome,简称DGS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响患者的免疫系统、心脏、甲状腺和胸腺等器官。为了确诊DGS,医生会进行一系列的检查,包括:

1. 电解质及激素检测:血清低钙和高磷、甲状旁腺素降低或缺乏是DGS的常见特征。

2. 免疫功能检查:DGS患者的免疫系统功能受损,包括T细胞和B细胞数量的异常。不完全性DGS患者可能存在残存的胸腺组织,而完全性DGS患者则没有。

3. 产前诊断和明确疾病携带者:通过羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析,可以检测到22q11缺失,从而进行产前诊断。此外,父母患有先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者,是产前检查的重点对象。

4. 影像学检查:胸部放射性检查、X光、CT、MRI和超声心动图等影像学检查可以检测到心脏、大脑和胸腺等器官的异常。

除了上述检查,医生还会根据患者的具体症状和体征,进行其他相关检查,如血液检查、听力检查等。

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