真两性畸形是一种罕见的性别发育异常，其发病原因复杂，涉及多种因素。

首先，染色体因素是导致真两性畸形的重要原因。约50%的真两性畸形患者存在染色体异常，包括单合子性染色体镶嵌、非单合子性染色体镶嵌以及Y染色体向X染色体易位等。

其次，基因突变也是导致真两性畸形的原因之一。约30%的真两性畸形患者存在基因突变，这些基因突变可能导致性染色体发育异常或性激素水平失衡。

真两性畸形的发病机制尚不完全明确。研究发现，真两性畸形的核型可能为46，XX、46，XY或嵌合体46，XX/46，XY。其中，46，XX核型占60%，46，XY核型占20%，嵌合体核型占20%。

46，XX核型的真两性畸形患者中，部分患者存在Y特异性DNA探针阳性的情况，提示其可能存在Y染色体易位或嵌合现象。而46，XY核型的真两性畸形患者，其发病机制可能与46，XY不完全性腺发育不良相似。

对于真两性畸形的治疗，主要根据患者的具体情况进行个体化治疗。治疗方法包括手术治疗、激素治疗和心理支持等。