一、发病原因：

　　引起小儿遗传性慢性进行性肾炎的根本原因在于基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链（α1-α6）的突变。这些突变导致的基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%的病例为性连锁显性遗传（X-Linked AS，XLAS），致病基因定位于X染色体长臂中段Xq22，为编码Ⅳ型胶原α5链（COL4A5）基因突变所致；其余病例为常染色体隐性遗传（autosomal recessive AS，ARAS），致病基因为COL4A3或COL4A4基因。

　　二、发病机制：

　　本症的肾脏特征性病理变化为电镜下肾小球基膜致密层的改变。典型的表现是基膜分层化、撕裂、加厚而呈篮网状。早期案例可仅见基膜变薄。

　　光镜下早期有非特异的轻度局灶节段性系膜增生、肾小球基膜不同程度加厚。10岁以下小儿有时可见胎儿型肾小球。随病情进展，肾小球相继发生节段性及球性硬化，并有肾小管萎缩、肾间质浸润和纤维化，40%案例于间质中可见泡沫细胞。

　　免疫荧光检查，早期阴性；后可有非特异的IgM和C3沉积。以Goodpasture综合征患者的抗肾小球基膜血清行免疫荧光检测呈阴性为本症的特征。

　　然而，在发病机制方面，从Ⅳ型胶原编码基因上单个或多个碱基突变，直至BM上的相应病变，由于缺乏动态的、系统的研究，人们尚不清楚这其中的许多具体环节。目前正在开展有关的动物模型的建立和研究。

　　三、治疗方案：

　　目前，对于小儿遗传性慢性进行性肾炎尚无根治方法。治疗方案主要包括对症治疗和药物治疗。对症治疗包括控制血压、降低蛋白尿等。药物治疗包括使用ACE抑制剂、ARBs等药物。

　　四、预防措施：

　　目前，尚无明确的预防措施可以预防小儿遗传性慢性进行性肾炎。但是，对于有家族史的人群，建议定期进行肾脏功能检查，以便早期发现疾病。

　　五、预后：

　　小儿遗传性慢性进行性肾炎的预后取决于病情的严重程度和治疗方案的有效性。部分患者可能需要长期透析或肾移植。