小儿急性间歇性卟啉病的原因是什么

一、病因解析

急性间歇性卟啉病是一种常见的遗传性疾病，主要由于肝脏中的PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏导致。这种酶的缺乏导致血红素合成障碍，进而引起ALA和PBG的合成增多，并从尿液排出增多。

二、发病机制详解

1. 遗传因素

卟啉是人体内血红蛋白、肌红蛋白、过氧化氢酶等合成过程中的中间产物。常见的卟啉包括粪卟啉Ⅰ、Ⅲ，尿卟啉Ⅰ、Ⅲ，和原卟啉Ⅸ等。卟啉和卟啉前体（如氨基酮戊酸、卟胆原）的增多可能导致血卟啉病。以下因素可能导致卟啉和卟啉前体增多：

• 血红素合成障碍
• 本体阻遏物或操作基因突变
• 酶的缺陷：如尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，导致卟啉原不能进一步环化成尿卟啉原；或尿卟啉原Ⅲ辅合成酶不足，导致卟胆原不能转变为尿卟啉原Ⅲ而只能转变为尿卟啉啉原Ⅰ型。

2. 其他因素

某些药物（如磺胺、巴比妥类、氯化奎宁、麻醉药等）、化学物质、中毒、感染、饮酒、劳累、精神刺激、月经和妊娠等也可能诱发卟啉病的发作。

三、病理变化

急性间歇性卟啉病的病理变化主要发生在肝脏，可见大量卟胆原沉积。皮肤病变除卟胆原外，还可见卟啉。肾脏也有卟胆原，而骨髓则很少。神经系统可能出现神经纤维脱髓鞘改变、细胞肿胀和退行性病变。皮肤病变表现为红斑、水疱、瘢痕形成和色素沉着。

四、治疗与预防

急性间歇性卟啉病的治疗主要针对病因，包括药物治疗、饮食调整和避免诱发因素。药物治疗包括降低血红素合成的药物和促进卟啉排出的药物。饮食调整包括限制富含铁的食物和酒精的摄入。避免诱发因素包括避免使用某些药物、避免过度劳累和精神刺激等。

五、预后

急性间歇性卟啉病的预后因人而异，多数患者通过合理的治疗和预防措施可以控制病情，减少发作。但部分患者可能存在严重并发症，需要长期治疗和监测。