小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征，是一种较为罕见的先天性遗传性疾病，男女均可发病，但男性发病率略高于女性。

该疾病的发病原因主要与基因突变有关。目前已知与该疾病相关的基因主要有两个：KAL-1基因和FGFR1基因。KAL-1基因位于X染色体上，大约有11-14%的患者存在该基因突变；FGFR1基因则位于体染色体上，以显性遗传模式呈现。

该疾病的发病机制与嗅觉神经的发育有关。在胚胎发育过程中，嗅觉神经负责将嗅觉信号传递到大脑，而GnRH细胞则负责分泌促性腺激素释放激素（GnRH），刺激垂体分泌促黄体生成激素（LH）和卵泡刺激素（FSH），进而调节性腺功能。当嗅觉神经发育不全或无法到达大脑时，GnRH细胞也无法到达大脑，导致GnRH分泌不足，进而影响性腺功能，并伴有嗅觉失灵。

该疾病可分为X-性连锁隐性遗传和男性限常染色体显性遗传两种类型。女性可能是基因携带者，家族中可能有多人发病。此外，该疾病也可能与下丘脑-垂体功能缺陷有关，导致促性腺激素分泌不足，进而引发性幼稚症和嗅觉缺失。

对于该疾病的治疗，目前尚无特效药物。主要的治疗方法包括激素替代治疗、心理治疗等。此外，患者还需要进行定期的随访和检查，以监测病情变化。

为了预防该疾病，建议孕妇在怀孕期间注意营养均衡，避免接触有害物质，并定期进行产前检查。对于家族中有遗传病史的人群，建议进行基因检测，以早期发现疾病并进行干预。