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引起遗传性椭圆形红细胞增多症的原因是什么

引起遗传性椭圆形红细胞增多症的原因是什么
发表人:医疗科普小站

遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种常见的遗传性溶血性贫血,其发病原因主要是由于红细胞膜的异常。根据遗传方式的不同,HE可分为多种类型,其中普通型HE多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。而SAO、HPP则为常染色体遗传病。

HE的主要发病机制是膜骨架的异常。正常细胞膜中,膜收缩蛋白主要以四聚体形式存在,而在HE患者的细胞膜中,膜收缩蛋白的结构异常,不能相互连接,主要以二聚体形式存在,导致膜骨架稳定性降低。根据引起膜收缩蛋白不能形成四聚体的原因,可将膜蛋白异常分为膜收缩蛋白异常、4.1蛋白异常、血型糖蛋白C/D异常等。

HE患者的红细胞在经过微循环时,在一定的切变力作用下,膜骨架蛋白发生重新连接,变成椭圆形的细胞,但外力去除后不能恢复正常。此外,HE患者的红细胞膜骨架稳定性减弱,易在外力作用下破碎,导致溶血。

HE的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要包括糖皮质激素、脾切除等。手术治疗主要包括脾切除手术,可以减轻溶血症状。

HE患者需要注意日常保养,避免过度劳累,保持良好的生活习惯,定期复查血常规等。

HE患者在选择医院和科室时,应选择具有丰富经验和专业技术的医院和科室,如血液科、贫血科等。

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