先天性肾上腺皮质增生症，简称CAH，是一种常见的内分泌遗传性疾病。本文将为您详细介绍该疾病的病因、临床表现、诊断方法以及治疗方案。

一、病因

1. 先天性基因突变：这是引起CAH的主要原因。基因突变会导致肾上腺皮质激素合成酶的缺陷，从而影响激素的正常合成。常见的突变基因包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等。

2. 遗传：CAH是一种常染色体隐性遗传病，父母双方若为携带者，子女患病的风险较高。

二、临床表现

1. 性别异常：女孩可能表现为男性化特征，如阴蒂增大、阴唇融合等；男孩则可能表现为生殖器发育不良。

2. 内分泌症状：生长发育迟缓、肥胖、高血压、血糖异常等。

3. 电解质紊乱：低钠血症、高钾血症等。

三、诊断方法

1. 临床表现：根据患者的症状和体征进行初步诊断。

2. 生化检查：检测肾上腺皮质激素水平、电解质水平等。

3. 基因检测：检测相关基因突变。

四、治疗方案

1. 激素替代治疗：补充缺乏的激素，如糖皮质激素、盐皮质激素等。

2. 手术治疗：针对性别异常进行矫正手术。

3. 生活方式调整：合理饮食、适量运动、控制体重等。

五、预防与护理

1. 加强孕期保健，进行产前基因筛查。

2. 家长应关注孩子的生长发育情况，发现异常及时就医。

3. 定期复查，监测激素水平及电解质水平。

4. 积极配合医生治疗，定期参加康复训练。