你听说过「瓷娃娃、月亮的孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝宝」吗？

 

这些看似美丽的名字背后，其实隐藏着巨大的伤痛——它们分别对应着成骨不全症、白化病、戈谢病等不为人知的罕见病。

 

试想一下，当你打个喷嚏就骨折；害怕阳光，只能在夜晚活动；拖着小小的身体，却要「负重前行」……将会怎样面对人生？

 

至今，我们对于这些罕见病的认知，都还只是冰山一角……

 

 

罕见病并不是什么「洪水猛兽」，只有大众的认知和重视程度有所改变，爱就不会再「罕见」！

作者：相华 主治医师 国药同煤总医院 重症监护室

白化病患者要是可以尽早发现自己的病情，治疗起来就会比较简单，而且患者康复的可能性也会比较大。白化病患者要想可以在早期察觉到自己的病情，首先就应该先掌握关于白化病的几种常见征兆表现。以下是详细介绍。

1、白化病患者的毛发呈白色或黄白色，纤细而柔软。瞳孔由于脉络膜缺乏色素而变红，个别呈先天性小瞳孔，巩膜透明或呈淡红色，畏光流泪，频频眨眼，眼球震颤，散光。多数患者身体其他部位健康，部分有发育不良，身材矮小，智力低下。

值得注意的是：眼皮肤白化病表现为全身性色素脱失，呈乳白或粉红色，皮肤细嫩、柔软、变薄，对紫外线高度敏感，约较正常人高6～12倍，居住在热带的患者，往往因强烈的日光照射使皮肤显著变红，而发生日光性皮炎、光化性唇炎、皮肤皱纹增多、毛细血管扩张，也偶可发生角化病及上皮细胞肿瘤等。

2、斑状白化病是一种局限性皮肤和毛发的色素脱失，患处皮肤为白色或粉红色，毛发亦变白，色素脱失斑形状，大小不一，境界清楚，皮损可发于任何部位，尤以额部中央及左右最为常见，常伴有横跨发际的局限性，呈网眼状分布的白发。

3、泛发型白化病(又称皮肤白化病)：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。

4、部分白化病：出生时额上方即有一撮白发，其下皮肤也呈白色，此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑，一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素，有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。

5、眼白化病：患者皮肤色素正常，仅眼呈白化病表现。由于白化病皮肤缺乏黑色素保护，日晒后易发生日光性唇炎、皮炎，并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌，应注意保护皮肤，局部搽防晒剂，尽量避免日光。视网膜、巩膜黑素完全或部分缺乏而表现为虹膜透明，瞳孔发红，畏光流泪，眼珠震颤及视力下降等症状。

本文让大家学习了关于白化病的几种相关症状，大家在发现自己出现类似的症状时，一定要尽早的去医院检查和诊断，要是自己真的患上白化病了，就要想尽一切办法来治疗，尽最大努力让自己受到的影响降到最低。

阴毛变白可能有生理性因素影响，也有疾病因素的影响。疾病因素通常包括局部病变如白癜风、内分泌疾病如甲亢、遗传性疾病如白化病等。

1.生理性因素：（1）年龄增长：随着年龄的增长，人体内的黑色素会逐渐减少，导致头发、皮肤、毛发等部位的颜色变浅，甚至变白。（2）激素水平变化：女性在月经期、怀孕、哺乳期、更年期等生理阶段，激素水平会发生变化，可能会导致私处毛发颜色变浅。（3）环境因素：长期暴露在阳光下、空气污染严重的环境中，也可能导致毛发颜色变浅。

2.疾病因素：（1）局部病变：如白癜风，可能导致外阴部皮肤及阴毛变白。外阴白色病变病也可能引起毛囊损害，导致阴毛变白。灰发病分为先天性和后天性两种，可导致毛干色素减退变为白色。（2）内分泌疾病：甲亢、脑垂体病变等内分泌疾病可能导致机体营养缺乏、色素细胞功能下降进而导致阴毛变白。（3）遗传性疾病：如白化病、霍纳氏综合征等遗传性疾病可能出现全身皮肤毛发颜色变浅的症状，包括阴毛变白。

如果阴毛变白，在排除生理性因素的情况下，建议及时就医，进行相关检查，以明确原因，并接受相应的治疗。

　　相信大家对白癜风这种疾病有所了解了，那么大家是否了解白化病呢？白化病与白癜风均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现。但白化病与白癜风是截然不同的两种疾病。那么，白化病与白癜风有什么不同呢？下面就是对白化病与白癜风的介绍，希望对大家有所帮助。

　　(1)白化病与白癜风在发病年龄上有什么不同？白化病自出生时就有明显的变白表现；而白癜风为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。这是两种病在发病年龄的不同。

　　(2)白化病与白癜风在家族史上有什么不同：白化病有典型的家族遗传史；白癜风的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实，我国学者报告白癜风与遗传有关联者仅占3.9%～10.7%。白癜风的遗传没有白化病厉害。

　　(3)好发部位：泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白；白癜风可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。

　　(4)白斑特点：白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清；白癜风的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。

　　(5)这两种疾病在检查方法上有什么不同？取患者皮肤组织制成切片，在显微镜下观察：白化病患者表皮黑色素完全消失；而白癜风患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。所以我们不要肉眼判断是什么病。

　　(6)白化病与白癜风在治疗上有什么不同：白化病药物治疗无效，仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状；白癜风通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。可见它们在治疗上还是有所不同的。

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天真孩童问：为什么那个姐姐拥有浅淡的眼眸，苍白的皮肤，还有雪白的头发眉毛和眼睫？

 

母亲答道：因为那是「月亮的孩子」。

 

「月亮的孩子」身患白化病，在人群中属于罕见病的少数群体，全世界人群大约每10万人中可出现5~10例，在中国人中大约每1.8万人中可出现一例。

 

从整个社会范围来看，白化病也是罕见病中不可忽视的一大类人群。

 

「月亮的孩子」从何而来？

 

白化病的病因

 

白化病是一种单基因突变，引起的先天性色素缺乏性皮肤病，是一类基因突变导致的先天性疾病。

 

父母通常均为致病基因携带者，但因为显性等位基因的存在，而并不表现出疾病特征。孩子则刚好接受了父母双方的致病基因而发病。

 

 

由于突变的基因涉及黑色素，细胞内黑色素生物合成、转运缺陷两个环节，最终导致皮肤、眼睛、全身毛发等部位色素缺乏，呈现白化状态。

 

目前已明确，有关人类白化病的基因有几十个，大致可分为：

 

• 非综合征型：眼皮肤白化病(OCA1、OCA2、OCA3、OCA4)；眼白化病(OA1)。
• 综合征型：Hermansky-Pudlak综合征(HPS)、Chediak-Higashi综合征(CHS)、Griscelli综合征(GS)、Usher综合征(USH)。

 

如何避免白化病

 

白化病目前尚无根治办法，以预防为主。

 

由于白化病为常染色体隐性遗传病，一对已经生育了白化病孩子的正常夫妻，再次孕育出白化病孩子的风险为25%。因此，通过产前诊断，预防患儿出生是主要措施。

 

产前诊断方法

 

 

• 胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断：仅限于诊断酪氨酸酶活性阴性的白化病，方法有创，且受孕周限制（妊娠20周以后）。
• 胎儿镜直接诊断：对于OCA2及OCA4型白化病患儿，头发可能呈黄色或者棕黄色，易误诊漏诊，方法受主观因素大。
• 产前基因诊断：可在妊娠早期进行，通过绒毛活检或羊水穿刺获取胎儿DNA，准确性高，创伤性小，不受孕周和白化病类型限制，可作为首选产前诊断方法。

 

「月亮的孩子」承受着痛苦

 

白化病临床表现和不同类型的症状。

 

 

除了皮肤和眼部表现的非综合征型白化病，还有一些综合征型白化病的孩子，更易出现感染、出血、厚皮症等表现，这类孩子可能因为多系统损害导致早亡。

 

心怀温柔，关爱「月亮的孩子」

 

其实，大多数情况下的白化病孩子智力发育正常，无其它先天畸形，也无任何内脏病变，疾病本身对生长发育和生育能力也无明显影响，不影响寿命。

 

 

因此，对待身边出现的「月亮的孩子」，完全可以用更关爱，更包容的心态对待他们，我们可以呵护他们：

 

• 注意终身防晒：外出时穿着长袖衣服、戴遮阳帽和撑遮阳伞，涂抹防晒系数30+的防晒霜并2小时补充涂抹。
• 注意眼部防护：出门佩戴墨镜或者防紫外线的眼镜。
• 注意皮肤病变：对于日晒区域的新发病变，疼痛瘙痒，不规则且不断进展的病变，应及时前往皮肤科就诊。若皮肤无明显特殊病变，也建议终身接受皮肤科评估以及时发现可能的皮肤癌。
• 关于学校或社区：为「月亮的孩子」提供更大字体或者更高对比度的教材，对于他们的视觉障碍给予更多的关照。对他们的同学伙伴们普及白化病的医学常识，呼吁同龄人一起关爱「月亮的孩子」。

 

每一个生命都值得被尊重，不论健康与否；每一种疾病都值得被关注，不论罕见与否！

 

罕见病

 

又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。

 

可能有几种罕见病，比如说白化病、苯酮尿症、线粒体病、特发性肺动脉高压、脊髓性肌萎缩症等，大家听说过，但是大多数的罕见病，连我都没怎么听说过，病例数比较稀少，但是这些疾病的患者累积起来，也得有两千万+的人群数量。

 

 

举个例子：白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症，有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

 

直到现在，大多数的罕见病都无药可救，患者只能在痛苦中等死，只有少数的罕见病有药可用，但让需要长期甚至终身用药。以前，罕见病无药可用，曾一度是让患者看不到希望。这对他们而言是不公平的。

 

罕见病患者在用药方面面临的最大困难就是治疗药品的可及性问题。据统计，仅有5%的罕见病有药可治，这5%的人是不幸中的幸运儿，甭管能否买得起，至少有药可以治，但剩下的95%呢？所以，罕见病患者用药面临的困难，首先得问有没有药，其次才能谈是否买得起。

 

一：药企有热心，没动力

 

与其他疾病的治疗药物相比，罕见病药物的研发更显得艰辛，患者少，要确定药品的安全有效难度更高。很少的企业愿意当“活菩萨”，辛苦立项、研发、经过一系列的质控成功上市了，但是用的患者却很少，能用得起的患者更少，一年卖的，都收不回当年的各项开销，更别说把前期投入的盈利回来了。所以在没有可观利益驱动的情况下，企业通常不愿投入巨大的成本用于罕见病新药的研发和生产。

 

二：如何缓解买不起的问题

 

对于药品的研发与创新，国家药监局多次发文，明确制定了一些对罕见病用药的研发的鼓励措施，包括优先审评审批，减或免临床试验，预示可能有临床价值，优先有条件批准上市等。

 

其次，加快引进的步伐，把一些境外有、境内无的罕见病药尽快引入境内，目前已先后有公布多个临床急需、接受境外临床数据的罕见病药品上市。

 

 

对于境内有、价格高的药物，要加大药品集中采购力度，减低中间环节和灰色区域的虚高价格，让“有药”变成“用得起药”。这一方面降低了药价，另一方面也能使更多的罕见病药品进入医保，能让更多的罕见病患者用上可靠的药品。

 

【不药博士】简介：此博士哥哥药学出身，却也立志做一名优秀的营养师，人帅不帅不知道，但内容一定很帅！

作者 | 王健

文章首发于 | 骨科王健医生

 

经历过股骨头坏死并且顺利完成手术的患者，在手术过后，是终于放下心头上那一把一直悬着的刀。尽管手术已经完全结束，但对于股骨头坏死康复期，却不能掉以轻心。

 

 

股骨头坏死手术后康复期，患者需要注意的四个原则：

 

一是，股骨头坏死术后患者需要做到均衡饮食，可以多吃一些富含钙质和维生素D的食物，合理补充营养物质、微量元素、维生素等，这样能使身体维持正常的运作。如果营养缺乏，会让骨质代谢受到影响。

 

二是，股骨头坏死术后患者在短期内还是会有明显的疼痛感，因此，不能食用一些刺激类食品，如辣椒这类辛辣食物。因为这其中含有辣椒素会加重炎症，使疼痛感会明显加剧，甚至还会出现局部水肿。

 

三是，股骨头坏死术后的患者不能饮酒，因为酒精已经在医学上被确认是导致股骨头坏死最为直接得相关因素之一。同时，若饮用酒，那么酒精会对血管的刺激进一步加剧，就会造成整个血管的不良发展。严重的，甚至会造成进一步的血管的闭塞，从而影响整个髋关节的血液供氧，让整个髋关节不能很好的保存，进而加重股骨头坏死，严重影响手术效果。

 

四是，股骨头坏死术后的患者不能多吃垃圾食品，如碳酸饮料、油炸食品等，因为这类食物本身会给人体带来大量的代谢废物。而这些代谢废物在血液中会对于脆弱的股骨头进行“攻击”，特别是对于股骨胫周围的毛细血管而言。

 

综上所述，为了更好的恢复身体，股骨头坏死术后的患者还是要密切注意生活中的各种小细节，以更加快速度过术后康复期，迎接健康。

 

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我们都知道，糖尿病是一种终身性的疾病，一旦上身就无法根除，而在糖尿病患者的日常护理当中，除了需要对饮食做严格的控制、按时服用药物以外，血糖的自我监测也是一项非常重要的工作。但对于这项每日进行，看似已经“熟能生巧”的操作，你的“打开方式”真的对了吗？

 

或许是对于长期重复操作的倦怠，有些患者在日常的血糖监测中总是“能省一步是一步”，如：只在餐后或是吃了含糖的食物时才测一下血糖，甚至有些人到了身体不适时才测，其实这已经失去了对于疾病预防控制的意义。

 

那我们究竟该在什么时间、用什么方法来测量血糖，才更科学、有效呢？

 

科学测量血糖的方法

 

1、空腹测血糖

 

指隔夜禁食8-12小时之后，第二天早餐前所测的血糖。空腹血糖可以反映晚间用药是否可以控制血糖到次日早晨，也是诊断糖尿病的指标之一。

 

2、餐前、后2小时测血糖

 

指午餐和晚餐前的血糖。

 

餐前血糖可指导患者调整将要吃入的食物总量和餐前胰岛素的用量。需要注意的是，对于注射胰岛素的患者，餐前血糖高，反映的是上次餐前的胰岛素用量不足。

 

餐后血糖是指从吃早、中、晚餐第一口饭算起的餐后2小时血糖水平，它有助于Ⅱ型糖尿病的早期诊断。餐后高血糖是导致糖尿病心血管并发症的重要因素，应该给予关注。 

 

3、睡前测血糖

 

监测睡前血糖主要是为了指导夜间加餐、用药和注射胰岛素剂量，以避免夜间低血糖的发生。

 

 

需要避免的误区

 

除了正确的时间测量，使用正确的测量方法也非常重要，其实家用的血糖测量仪操作方法并不复杂，但在操作过程中却存在一些误区，我们来看看哪些错误需要避免吧。

 

1、消毒不能用碘伏、碘酒

 

因为含碘消毒剂中的碘可以与血糖试纸中的酶发生反应，而且碘本身的色泽会干扰试纸颜色的变化，从而导致测试出现误差。可以用75%的酒精消毒手指，一定要等酒精完全挥发后再采血。因为酒精能与试纸条上的化学物质发生反应而导致血糖值不准确，并且，在酒精没有完全挥发时进针，还会增加患者的痛感。

 

2、挤血会让血糖变低

 

有些患者因为害怕疼痛，采血针扎得不深，导致检测血糖时的血液不够，于是采取挤压的方式让血流出。这个操作其实是错误的。因为反复挤压手指会把一部分组织液挤出来，“污染”血糖，血液被稀释而导致监测血糖过低。

 

3、抽血化验前停用降糖药

 

很多患者误认为停用药物后进行血糖检查才能保证结果的准确性。实际上，无论是化验空腹血糖还是餐后血糖都不宜停药，因为只有检测用药后的血糖值才能知道是否有调节效果。

 

 

疾病的预防总是大于治疗的，所以血糖监测对糖尿病的判断非常有意义。如果把控制糖尿病当作一场没有硝烟的战争，那么监测血糖就是打赢战争必不可少的敌情侦查环节。正确的监测血糖，矫正血糖仪，得到准确的血糖数据，才能够帮助我们判断病情，调节药物，从而更加稳定的控制血糖。

 

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癫痫是一种临床表现为反复癫痫发作的慢性脑部疾病，其病因主要包括遗传因素、脑损伤、先天性发育异常等。

1.遗传因素：遗传因素在癫痫的发生中起到重要的作用。某些家族中的癫痫患者可能具有遗传易感性，这意味着他们患病的风险较高。

2.脑损伤：脑部的创伤或损伤，如头部外伤、脑出血、脑肿瘤、脑膜炎等，可能导致癫痫的发生。这些损伤可能干扰到脑部神经元的正常活动，导致电信号异常。

3.先天性发育异常：在出生前或出生后早期，脑部发育异常可能导致癫痫的发生。这些异常可能是由基因突变、胎儿时期的缺氧或其他因素引起的。

导致癫痫的原因比较多，且目前尚未完全清楚，一旦出现癫痫的现象，如抽搐、昏迷、呕吐白沫等，需尽快到医院就诊和治疗。

口腔溃疡是一种常见的口腔黏膜的一种损伤性疾病，它是一种微小血管炎病变，多见于唇内侧、舌头、舌腹、颊黏膜、前庭沟、软腭等部位，这些部位的黏膜缺乏角质化层或角化较差。舌头溃疡指发生于舌头、舌腹部位的口腔溃疡。口腔溃疡发作时疼痛剧烈，局部灼痛明显，严重者还会影响饮食、说话，对日常生活造成极大不便；可并发口臭、慢性咽炎、便秘、头痛、头晕、恶心、乏力、烦躁、发热、淋巴结肿大等全身症状。

 

 

日常生活中由于饮食过于辛辣，或者营养不够均衡，或者情绪原因也会偶尔出现口腔溃疡的症状，这种情况一般不用特殊处理。在生活方式调整之后，或者服用维生素B12、维生素C等微量元素之后可在一周之内痊愈。

 

但有些患者会出现反复发作的口腔溃疡，一个月超过三次甚至更多，经久不愈，这种情况需要及时就诊，因为很有可能存在其他疾病，最常见的就是免疫因素。

 

首先，反复发作的口腔溃疡最常见于白塞病，白塞病是一种全身性免疫系统疾病，属于血管炎的一种。其可侵害人体多个器官，包括口腔、皮肤、关节肌肉、眼睛、血管、心脏、肺和神经系统等。

 

白塞病是一种以口腔溃疡、外阴溃疡、眼部病变三联征为主要临床症状的疾病，除此之外，白塞病还可能累及消化道，形成消化道各部位的溃疡表现，消化道溃疡并发出血、穿孔是白塞病预后不良的重要原因。

 

 

其次，系统性红斑狼疮也会有口腔溃疡的表现，尤其是轻症狼疮的患者，可能仅仅表现为口腔溃疡、光过敏、轻微皮疹等症状，容易被忽视。随着疾病进展出现会其他器官及系统累及，这是需要及时就诊，进行自身抗体等一系列检查，看是否存在抗核抗体等特异性抗体的滴度异常以明确诊断。还要做其他相关检查评估活动度，以指导治疗。

 

除此之外，还有很多其他原因会导致反复溃疡的发生，比如癌性溃疡，长时间处于放射线的环境中等原因也会导致口腔溃疡的发生。

 

总的来说，偶尔发生的口腔溃疡不必过度紧张。如果出现反复发作的口腔溃疡一定要查明原因，对因治疗，以免延误病情。