你听说过「瓷娃娃、月亮的孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝宝」吗？

 

这些看似美丽的名字背后，其实隐藏着巨大的伤痛——它们分别对应着成骨不全症、白化病、戈谢病等不为人知的罕见病。

 

试想一下，当你打个喷嚏就骨折；害怕阳光，只能在夜晚活动；拖着小小的身体，却要「负重前行」……将会怎样面对人生？

 

至今，我们对于这些罕见病的认知，都还只是冰山一角……

 

 

罕见病并不是什么「洪水猛兽」，只有大众的认知和重视程度有所改变，爱就不会再「罕见」！

阴毛变白可能有生理性因素影响，也有疾病因素的影响。疾病因素通常包括局部病变如白癜风、内分泌疾病如甲亢、遗传性疾病如白化病等。

1.生理性因素：（1）年龄增长：随着年龄的增长，人体内的黑色素会逐渐减少，导致头发、皮肤、毛发等部位的颜色变浅，甚至变白。（2）激素水平变化：女性在月经期、怀孕、哺乳期、更年期等生理阶段，激素水平会发生变化，可能会导致私处毛发颜色变浅。（3）环境因素：长期暴露在阳光下、空气污染严重的环境中，也可能导致毛发颜色变浅。

2.疾病因素：（1）局部病变：如白癜风，可能导致外阴部皮肤及阴毛变白。外阴白色病变病也可能引起毛囊损害，导致阴毛变白。灰发病分为先天性和后天性两种，可导致毛干色素减退变为白色。（2）内分泌疾病：甲亢、脑垂体病变等内分泌疾病可能导致机体营养缺乏、色素细胞功能下降进而导致阴毛变白。（3）遗传性疾病：如白化病、霍纳氏综合征等遗传性疾病可能出现全身皮肤毛发颜色变浅的症状，包括阴毛变白。

如果阴毛变白，在排除生理性因素的情况下，建议及时就医，进行相关检查，以明确原因，并接受相应的治疗。

 

天真孩童问：为什么那个姐姐拥有浅淡的眼眸，苍白的皮肤，还有雪白的头发眉毛和眼睫？

 

母亲答道：因为那是「月亮的孩子」。

 

「月亮的孩子」身患白化病，在人群中属于罕见病的少数群体，全世界人群大约每10万人中可出现5~10例，在中国人中大约每1.8万人中可出现一例。

 

从整个社会范围来看，白化病也是罕见病中不可忽视的一大类人群。

 

「月亮的孩子」从何而来？

 

白化病的病因

 

白化病是一种单基因突变，引起的先天性色素缺乏性皮肤病，是一类基因突变导致的先天性疾病。

 

父母通常均为致病基因携带者，但因为显性等位基因的存在，而并不表现出疾病特征。孩子则刚好接受了父母双方的致病基因而发病。

 

 

由于突变的基因涉及黑色素，细胞内黑色素生物合成、转运缺陷两个环节，最终导致皮肤、眼睛、全身毛发等部位色素缺乏，呈现白化状态。

 

目前已明确，有关人类白化病的基因有几十个，大致可分为：

 

• 非综合征型：眼皮肤白化病(OCA1、OCA2、OCA3、OCA4)；眼白化病(OA1)。
• 综合征型：Hermansky-Pudlak综合征(HPS)、Chediak-Higashi综合征(CHS)、Griscelli综合征(GS)、Usher综合征(USH)。

 

如何避免白化病

 

白化病目前尚无根治办法，以预防为主。

 

由于白化病为常染色体隐性遗传病，一对已经生育了白化病孩子的正常夫妻，再次孕育出白化病孩子的风险为25%。因此，通过产前诊断，预防患儿出生是主要措施。

 

产前诊断方法

 

 

• 胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断：仅限于诊断酪氨酸酶活性阴性的白化病，方法有创，且受孕周限制（妊娠20周以后）。
• 胎儿镜直接诊断：对于OCA2及OCA4型白化病患儿，头发可能呈黄色或者棕黄色，易误诊漏诊，方法受主观因素大。
• 产前基因诊断：可在妊娠早期进行，通过绒毛活检或羊水穿刺获取胎儿DNA，准确性高，创伤性小，不受孕周和白化病类型限制，可作为首选产前诊断方法。

 

「月亮的孩子」承受着痛苦

 

白化病临床表现和不同类型的症状。

 

 

除了皮肤和眼部表现的非综合征型白化病，还有一些综合征型白化病的孩子，更易出现感染、出血、厚皮症等表现，这类孩子可能因为多系统损害导致早亡。

 

心怀温柔，关爱「月亮的孩子」

 

其实，大多数情况下的白化病孩子智力发育正常，无其它先天畸形，也无任何内脏病变，疾病本身对生长发育和生育能力也无明显影响，不影响寿命。

 

 

因此，对待身边出现的「月亮的孩子」，完全可以用更关爱，更包容的心态对待他们，我们可以呵护他们：

 

• 注意终身防晒：外出时穿着长袖衣服、戴遮阳帽和撑遮阳伞，涂抹防晒系数30+的防晒霜并2小时补充涂抹。
• 注意眼部防护：出门佩戴墨镜或者防紫外线的眼镜。
• 注意皮肤病变：对于日晒区域的新发病变，疼痛瘙痒，不规则且不断进展的病变，应及时前往皮肤科就诊。若皮肤无明显特殊病变，也建议终身接受皮肤科评估以及时发现可能的皮肤癌。
• 关于学校或社区：为「月亮的孩子」提供更大字体或者更高对比度的教材，对于他们的视觉障碍给予更多的关照。对他们的同学伙伴们普及白化病的医学常识，呼吁同龄人一起关爱「月亮的孩子」。

 

每一个生命都值得被尊重，不论健康与否；每一种疾病都值得被关注，不论罕见与否！

 

罕见病

 

又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。

 

可能有几种罕见病，比如说白化病、苯酮尿症、线粒体病、特发性肺动脉高压、脊髓性肌萎缩症等，大家听说过，但是大多数的罕见病，连我都没怎么听说过，病例数比较稀少，但是这些疾病的患者累积起来，也得有两千万+的人群数量。

 

 

举个例子：白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症，有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

 

直到现在，大多数的罕见病都无药可救，患者只能在痛苦中等死，只有少数的罕见病有药可用，但让需要长期甚至终身用药。以前，罕见病无药可用，曾一度是让患者看不到希望。这对他们而言是不公平的。

 

罕见病患者在用药方面面临的最大困难就是治疗药品的可及性问题。据统计，仅有5%的罕见病有药可治，这5%的人是不幸中的幸运儿，甭管能否买得起，至少有药可以治，但剩下的95%呢？所以，罕见病患者用药面临的困难，首先得问有没有药，其次才能谈是否买得起。

 

一：药企有热心，没动力

 

与其他疾病的治疗药物相比，罕见病药物的研发更显得艰辛，患者少，要确定药品的安全有效难度更高。很少的企业愿意当“活菩萨”，辛苦立项、研发、经过一系列的质控成功上市了，但是用的患者却很少，能用得起的患者更少，一年卖的，都收不回当年的各项开销，更别说把前期投入的盈利回来了。所以在没有可观利益驱动的情况下，企业通常不愿投入巨大的成本用于罕见病新药的研发和生产。

 

二：如何缓解买不起的问题

 

对于药品的研发与创新，国家药监局多次发文，明确制定了一些对罕见病用药的研发的鼓励措施，包括优先审评审批，减或免临床试验，预示可能有临床价值，优先有条件批准上市等。

 

其次，加快引进的步伐，把一些境外有、境内无的罕见病药尽快引入境内，目前已先后有公布多个临床急需、接受境外临床数据的罕见病药品上市。

 

 

对于境内有、价格高的药物，要加大药品集中采购力度，减低中间环节和灰色区域的虚高价格，让“有药”变成“用得起药”。这一方面降低了药价，另一方面也能使更多的罕见病药品进入医保，能让更多的罕见病患者用上可靠的药品。

 

【不药博士】简介：此博士哥哥药学出身，却也立志做一名优秀的营养师，人帅不帅不知道，但内容一定很帅！

阿尔茨海默症也称为老年痴呆，是一种发生于老年人，以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性疾病，表现为逐渐加重的记忆力障碍、执行能力障碍、性格改变、精神行为异常、失语、抽象思维和计算能力损害。由于这些症状的存在，阿尔茨海默症患者在生活中会面临许多困境。

 

1.记忆减退。

 

患者常常将日常生活中的人或者事物遗忘，比如刚刚把钥匙放在抽屉中，转过身之后，就忘记钥匙放在哪里了。患者有时候刚刚说了某件事，突然问，“哎，我刚刚说了什么？”。见到自己的亲人朋友，患者可能不认识对方，也记不得对方的名字。

 

患者独自出门后，可能找不到回家的路线，也记不得电话号码。严重的患者记不清自己是谁，叫什么名字，经常性地会问：“我是谁，我叫什么名字，你是谁，你叫什么名字？”而且很容易把名字弄混。

 

患者的学习和工作能力减退，以往已经熟练掌握的知识或者技巧渐渐地遗忘。

 

 

2.执行能力障碍。

 

患者面对生疏或者是复杂的事情，容易出现疲乏、焦虑、厌倦等消极情绪，往往不愿意接受新的事物。

 

3.性格改变。

 

患者由于神经系统退行性病变和经常性地遗忘事物，变得烦躁易怒、多疑、不爱干净。有时候会无端地指责自己的配偶或者儿女，严重的患者甚至会怀疑自己的老伴有外遇。患者感觉自己不能与家人交流，不能够被家人接受，容易负气出走。

 

4.精神行为异常。

 

性格内向的患者突然变得兴奋异常，言语增多，且语言重复。原本性格外向的患者变得沉默寡言，对任何事情都提不起兴趣，情感淡漠，哭笑无常。

 

5.言语障碍。

 

语言重复，毫无逻辑，吞吞吐吐，甚至失去说话的能力。

 

 

6.思维异常。

 

患者的逻辑思维、抽象思维和综合分析能力减弱。

 

7.生活不能自理。

 

严重的患者还会出现大小便失禁，吞咽困难，四肢强直或者屈曲瘫痪，需要他人24小时照顾。有些老年人由于大小便失禁或失去生活的能力，内心变得羞愧自责，变得沉默寡言。

 

阿尔茨海默病在治疗上面临重大难题，目前尚未存在能够彻底治愈的有效方法，只能通过药物治疗改善症状，改善其生活质量，提高日常生活能力，减轻护理人员的负担。

 

阿尔茨海默病不仅影响患者的日常生活，还会给家人带来巨大的压力，所以要尽早预防阿尔茨海默症。研究表明，充分的睡眠，合理的饮食，良好的心境，健康的身体，充分的脑力活动都有助于预防阿尔茨海默病。

前几天，老家一个长辈打电话给我，要我帮忙去北京的一个地方买些药。我问了下什么药，治疗什么疾病的。得到的答复是治疗少白头的，一种外用药。听到后我很是激动，竟然还有药物能够治疗少白头？我就打电话给老家人提供的公司，我再三询问之下，知道问题的来龙去脉了。 

 

 

少白头，顾名思义就是很年轻的时候，头发就白了。在我们的脑海里，一般都是老年人才会有满头银发。而现在一些人，在很年轻的时候头发就会变白，大部分都是白了一部分。但是也有一些患者，在二十多岁，头发就全白了。这一部分人，就称为少白头。 

 

老家人是看了电视购物上面的广告，说的是北京一家公司出产了一种外用药物，针对少白头，洗头之后头发就会变黑。接电话的业务员是个年轻的姑娘，我听后就怀疑是染发剂。我就问对方是染发剂还是药品，对方刚开始的回答是药品。我说我是皮肤科大夫，对这种病很了解，不要骗我。对方才说，确实是染发剂，只是比普通的染发剂好用。我说好吧。 

 

人的头发为什么会黑。这和人体中含有的黑色素细胞有关系，人类只拥有一种色素细胞，也就是哺乳类身上与黑色素细胞相对应的的黑素细胞，以此产生皮肤、毛发和眼睛的颜色。由于和其它细胞的鲜明差异，以及大量的存在，黑色素细胞是目前研究最透彻的色素细胞。也就是说，人体内的黑色素细胞决定了毛发的颜色。中国人头发以黑色为主色调，这就是由于中国人体内含有的黑色素细胞决定的。 

 

 

现在少白头的人很多，这和几种因素有关系。北京大学曾经做过问卷调研，得出的结论是。少白头的发病和营养因素、遗传因素、社会因素以及精神状态的影响，可以从上述几个方面预防和控制少白头的发生。现在的社会，很少有因为营养引起的白头。遗传因素是主要因素，还有就是精神因素，比如生活工作压力大造成。

 

关于少白头的治疗，没有一种有效的办法。所以，我劝老家人说别买了，明显是染发剂，而且要花这么多钱。我就是学这个专业的，如果有好的办法，我会告诉你的。医学虽然发达，但是对黑色素细胞的了解还是很少的。在没有好的办法之前，一些不法分子会出奇招骗钱，所以不要轻易相信。

王芳今年32岁，是一家电商公司的经理，八年前王芳研究生毕业之后就孤身一人到上海去打拼。

 

想要在上海立住脚是十分不容易的，到上海不久之后她便找到了工作，王芳经过不懈地努力晋升为公司的经理。

 

但是好久不长，就在半年前，一场灾难降临到王芳身上。

 

在前一段时间，王芳经常觉得身体乏力、没有力气还经常吃不下饭，同事看见他，也感觉她没有什么精神气。

 

 

起初他认为是自己经常加班，没有休息好引起的，就没有过多在意。

 

但是过了两周之后，情况并没有好转，体重还下降了不少，这一天，王芳刚吃完午饭，还没到办公室就腹痛难忍晕倒在地，同事见状连忙将她送到医院。

 

到医院经过检查后，结果显示王芳的甲胎蛋白数值竟高达480，并且从ct上来看，王芳的肝脏也有异常，医生叹息地说道，年纪轻轻就患上了肝癌。

 

王芳听到这一消息，简直不敢相信，自己才32岁，怎么就患上肝癌了呢？

 

 

医生通过和王芳交谈后了解到，王芳之所以年纪轻轻就患上肝癌，这和她冰箱里的这“1”物有很大的关联。

 

医生提醒，冰箱中的这“1”物比烟酒还要伤肝

 

王芳患病的原因找到了！

 

王芳平时觉得吃自己做的饭才放心，因此每天的午饭都是提前一晚上做好，然后再带到公司的。

 

医生表示隔夜饭由于长时间地和空气接触，会有许多的有害物质滋生，其中对人体危害较大的亚硝酸盐就会由此产生，这种物质摄入身体中之后，会对肝脏带来极大的损害，并且还会引起肝细胞死亡和变异，严重地会引起肝功能受损，这非常容易导致肝癌的发生。

 

 

肝脏受损，身体会有这几种异常出现，一定不要忽视

 

1、食欲不振

 

肝脏出现问题，会直接对胆汁的分泌产生影响，这会引起进入体内的食物不能够及时地进行消化，长时间出现这种情况，就会引起食欲不振的问题。

 

 

2、尿液颜色发黄

 

由于肝功能的下降，身体的代谢功能也会受到一定的影响，这会对身体中胆红素的分解带来影响，当身体中的胆红素不能够正常地进行分解工作时，就会导致一部分胆红素随着尿液排到体外，从而引起尿液发黄的情况。

 

 

想要呵护肝脏健康，这两件事要抓紧

 

1、多喝水

 

肝脏对人体来说尤为重要，可以说人一旦失去了肝脏的健康，身体的其他器官也会慢慢趋向衰败。

 

因此日常生活中有效地呵护肝脏健康显得尤为重要。

 

2、多运动

 

现在人们工作的压力较大，不少人都没有多余的时间去运动，长久以往，身体也就会出现各种问题。

 

想要保持身体健康，一定要养成经常运动的习惯多运动能够增强人们的抵抗功能，还能加快人们的新鲜代谢，促进毒素的排出，更加有助于肝脏的健康。

体重过重，超重，超胖，你的肚子又大了一圈，你怎么又胖了，这些是我们生活经常会听到的一些话，但是从人们口中说出来，你注意了吗？对于这些不陌生的话题，你有认真的思考过吗？为什么会出现你的身上，到底是什么原因导致的呢？遇到了你会怎么去解决呢？

 

 

首先，我们去医院体检，有一项检查是检查脂肪的，大多数人会认为自己是健康的，其实是一种亚健康的状态，医生会说您应该减肥了，你的脂肪肝挺严重的，那么说到这句话的时候我们就应该注意了，可能是自己不节制的饮食导致我们的身体出现状况了，脂肪肝，一个听着不痛不痒的病，但是他的出现不适偶然的，它代表的是我们的肝脏出现问题了，是由于我们的肝细胞内堆积了大量的脂肪，已经在影响肝脏的正常功能了。

病因

1. 体重的增长太快，肥胖症，特别是腰肥肚子大的人群；

 

2. 三高人群：高血压，高血脂，高血糖；

 

3. 高热量的膳食，摄入过多的饱和脂肪，胆固醇，含糖的饮料；

 

4. 喜欢吃零食，甜食，吃的太快，太饱，晚餐吃的丰富的；

 

5. 缺乏运动的人群；

 

6. 经常熬夜，吸烟，喝酒的人群，内分泌紊乱的人群。

症状

1. 一般情况下起病比较隐匿，发病缓慢，没有明显的症状；

 

2. 只有少数的人群会感觉到有乏力，便秘，晚上的睡眠不好；

 

3. 也有部分患者会有肝脏的肿大，也有少数的人群可能还会有脾脏的肿大；

 

4. 在发展的后期还会发展到肝硬化。

 

5. 也有多数的患者还会伴有肥胖症，痛风，胆结石等症状。

日常

1. 我们要有适当的控制饮食，控制没有摄入量的热量；

 

2. 我们也要适当的锻炼，避免久坐，做一些适当的有氧运动；

 

3. 慎用一些保健品，戒酒戒烟，尽量避免一些肝中毒的药物。

预防

1. 调整自己的膳食结构：多吃一些粗粮，少使用一些高蛋白高脂肪的食物；

 

2. 也要纠正自己的不良饮食习惯：早中午饭要定时适量，尽量避免吃的多，吃太快的习惯，在饮食上少吃零食，甜食，垃圾食品；渴的时候注意多喝水，而不是饮料代替；

 

3. 禁止饮酒：对于大多数饮酒的人群来说可能会比较困难戒掉，但是如果存在脂肪肝，还是建议尽量少饮用，预防酒精肝的发生；

 

4. 加强锻炼：我们应该每天坚持锻炼，做一些有氧的活动，增强自身的免疫力；

 

5. 谨慎使用药物：肝脏是重要的代谢场所，避免使用药物或者药物不当造成肝损伤。

 

男性早泄可能会出现性交开始前或开始后，短时间内出现不受控制的射精，部分患者伴有精神苦闷、焦虑、抑郁等症状。早泄是一种临床常见的男性性功能障碍，可表现为阴茎在插入阴道之前，或在插入后很短时间内出现不受控制的射精。由于早泄无法完成性生活，可能会出现产生消极后果，比如精神苦闷、焦虑、抑郁、挫折感以及逃避性活动等情况。早泄患者在生活中应保持轻松、愉悦的情绪，避免紧张、焦虑等不良情绪刺激，注意休息，保证充足睡眠。可在医生的指导下使用局麻药物，如丙胺卡因等；α肾上腺素能阻滞剂，如阿夫唑嗪等，也可配合中成药物，如金锁固精丸、补中益气丸、归脾丸等进行调理。对于病情严重者可经阴茎背神经选择性切断术进行手术治疗，建议患者及时就医检查，积极配合医生的治疗。

无法入睡，半夜醒来一次再也睡不着，时睡时醒、乱梦纷纭……

 

不管是被动失眠，还是主动熬夜，睡不好觉成了当代人的通病之一。

 

 

如果你也受睡不好觉的困扰，那么你可能成为骨折的高危人群。

 

这不是骇人听闻，最近一项研究表明，睡眠不好会增加骨折风险。《生命时报》结合研究采访专家，解读睡不好与骨折的关联，帮你从细节上找回好睡眠。

 

受访专家

北京回龙观医院临床心理科主任医师  张丽霞

首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸睡眠中心主任 郭兮恒

 

《影响因子》期刊：睡眠不好增加骨折风险

 

睡眠与骨骼健康看似风马牛不相及，然而却有研究发现，二者存在因果关联。

 

西湖大学郑厚峰团队在《影响因子》（Communications Biology ）期刊发表的研究发现，失眠会增加骨折风险。

 

 

该研究通过整合英国生物样本数据库（UK Biobank）的398073例数据，经过近8年的数据跟踪，利用遗传流行病学方法，研究了五个睡眠行为（失眠、睡眠时长、打鼾、白天瞌睡和睡眠类型）与骨折的关系。

 

研究结果表明：不管是睡太少，还是睡太多都不利于骨骼健康。没精打采只是觉没睡好的暂时性反应，增加骨折风险是长远影响。

 

睡不好，为什么会增加骨折风险？

 

这就先要了解一个概念：骨代谢，简单的说就是用新骨替换旧骨。

 

在人的一生中，人体骨骼一直经历着骨吸收和骨重建的过程，一个周期大概是3~4个月。骨代谢是由成骨细胞与破骨细胞完成的。

 

成骨形成新骨，负责修复；破骨去除旧骨，负责破坏。成骨细胞和破骨细胞共同工作形成“骨骼框架”，再往里面注入矿物质（主要是钙、镁、磷等），使新骨组织重新生长。

 

只有儿童、青少年会出现新骨形成超过旧骨清除。年龄稍大一些，可能出现类骨质生成减少的情况，骨量趋于下降，骨的机械强度降低。这种情况下容易出现骨质疏松，骨质疏松的临床最终结局是脆性骨折。

 

 

分析发现，失眠对于增加骨折的风险的效应有24.6%是通过意外摔倒间接介导的，而低骨密度的中介作用为10.6%。

 

早睡早起型睡眠是骨折的保护因素。白天瞌睡是骨折的危险因素。而睡太多（大于8小时）或睡太少（小于7小时）都不好，可能影响机体的内环境，导致破骨细胞的活性增加。

 

研究表明，睡眠习惯越差，其骨折发病率越高。如果人们都具有良好的睡眠习惯，人群中骨折的发生率将下降17.4%。

 

从细节上找回好睡眠 

 

人们通常认为早睡早起身体好。然而，如果不考虑身体的具体情况，盲目追求早起，很可能伤害健康，想要健康的睡眠需要保证这三点：

 

 

符合人体生理周期

健康的睡眠首先要符合人体生理周期。最佳睡眠时间在晚上10点左右，早上自然醒，最符合人体睡眠周期。

 

保证睡眠时间

成人的睡眠时间要保证7~8小时，儿童需要9小时，过长或过短都可能是睡眠障碍。

 

• 孩子写作业过晚，第二天要多睡一会儿，否则影响生长发育；
• 上班族上夜班，早上要补充睡眠；
• 老人在晚上很难形成连续的高质量睡眠，反而在早晨睡得最香。

 

这些情况没必要强调早起，否则导致睡眠严重不足，白天工作效率低、注意力不集中。

 

保证睡眠效率

睡眠时间应该为躺在床上时间的90%以上，否则容易精神不振。有人浅睡眠时间长，深睡眠不足，需要到医院检查，依靠用药等方法纠正。

 

熬夜不应成为常态，如果前一天睡得晚，第二天晚点起床也无妨。

 

但对很多人来说，拥有完整良好的睡眠已经成为一种奢望。下面教大家几招，从细节入手改善睡眠质量：

 

卧床时间不要太长，最好等困了再上床，不要在床上玩手机、看书或干别的事。

 

不要“用力”睡，不要过分关注睡眠，不用刻意营造极度安静、黑暗的环境，越是刻意营造，反而越是敏感，容易受到干扰。

 

通过冥想来帮助睡眠。可以想象一些令自己舒适安逸的环境，例如海滩、森林等。

 

不要半夜起床看表，这样会造成焦虑。

 

在睡前喝杯热牛奶，用温水泡脚。

 

下午不要喝茶、咖啡等容易让人兴奋的饮料。

 

睡前不要进行剧烈运动。

2月29日是国际罕见病日，这一天旨在提高公众对罕见病及其患者的关注。罕见病，顾名思义，是指发病率较低的疾病，通常指患病人数占总人口的0.65%至1%的疾病。虽然患者数量较少，但罕见病种类繁多，病因复杂，治疗难度大，给患者和家庭带来了巨大的经济和精神负担。

以下是一些常见的罕见病类型：

• 瓷娃娃——成骨不全症：这是一种由于骨骼发育异常导致的疾病，患者骨骼脆弱易碎，像瓷娃娃一样。目前尚无根治方法，但通过药物治疗和康复训练可以缓解症状。

• 月亮孩子——白化病：这是一种由于黑色素生成障碍导致的疾病，患者皮肤、毛发和眼睛呈白色。目前尚无根治方法，但通过防晒和药物治疗可以缓解症状。

• 黏宝宝——黏多糖贮积症：这是一种由于溶酶体酶缺陷导致的疾病，患者体内黏多糖积累导致器官受损。目前尚无根治方法，但通过酶替代治疗可以缓解症状。

• 不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症：这是一种由于苯丙氨酸代谢障碍导致的疾病，患者需要严格控制饮食中的苯丙氨酸摄入。目前尚无根治方法，但通过饮食控制和药物治疗可以缓解症状。

• 血友病：这是一种由于凝血因子缺乏导致的疾病，患者容易出血不止。目前尚无根治方法，但通过凝血因子替代治疗可以缓解症状。

罕见病患者的治疗需要多学科合作，包括内科、外科、儿科、眼科、耳鼻喉科等。同时，患者和家庭也需要积极面对疾病，保持乐观的心态，积极参与社会活动。

白化病是一种由于黑色素细胞功能异常导致的遗传性皮肤病。对于白化病患者来说，准确的诊断和了解病情对于治疗至关重要。以下是一些常用的检查白化病的方法。

首先，组织病理学检查是诊断白化病的重要手段之一。这种方法通过观察皮肤组织的病理变化，如黑色素细胞的破坏和表皮水肿，来判断是否患有白化病。

其次，摩擦或拍打实验也是常用的检查方法。专家建议，可以通过手摩擦或拍打白斑及其周围正常皮肤，观察周围皮肤变红时白斑处是否有变化。如果周围皮肤发红而白斑处更白，这可能是白化病的迹象。

滤过紫外线检查（Wood灯检查）是另一种有效的检查方法。在Wood灯下，白化病的皮损为纯白色，与周围正常皮肤对比鲜明，界限清晰。这种方法尤其适用于观察白斑中开始出现毛囊复色的情况。

除了上述方法，还有其他一些辅助检查手段，如皮肤镜检查、基因检测等。皮肤镜检查可以帮助医生观察皮肤病变的细节，而基因检测则可以确定白化病的遗传模式。

在治疗白化病时，医生会根据患者的具体病情和需求，制定个性化的治疗方案。除了药物治疗，物理治疗和手术治疗也是可能的治疗手段。

总之，对于白化病患者来说，正确的检查和积极的治疗态度对于疾病的控制和康复至关重要。患者应积极配合医生进行各项检查，并按照医生的建议进行治疗。

我是一个年轻的母亲，最近我开始担心我的宝宝可能患有白化病。从出生开始，宝宝的头发就呈现出淡黄色，而皮肤则异常白皙。起初，我并没有太在意，认为这可能只是宝宝的个体差异。但随着时间的推移，这种情况并没有改变，反而越来越明显。我的心中充满了焦虑和恐惧，我不知道该怎么办。

在一个偶然的机会下，我了解到了京东互联网医院的存在。作为一个初为人母的我，面对宝宝的健康问题，我感到非常无助和迷茫。于是，我决定尝试在线咨询一位专业的医生。

通过京东互联网医院的图文问诊服务，我与一位儿科全职医生进行了交流。医生非常耐心地听取了我的描述，并详细解释了白化病的诊断和治疗方法。医生告诉我，白化病的确诊需要从多个方面入手，包括对宝宝的体征、色素含量等进行初步判断，并可能需要进行基因检测。即使家族中没有白化病的病例，也有可能是基因突变引起的。

医生建议我带宝宝去线下皮肤科进行进一步的诊断和治疗。虽然我仍然感到担忧，但医生的专业解释和建议让我感到安心和放心。我决定按照医生的建议去做，希望能尽快找到解决方案，帮助我的宝宝恢复健康。

在日常生活中，我们常常会注意到一些小孩出生时皮肤异常白皙，这种现象引起了家长们的担忧。事实上，这种异常可能是白化病的早期迹象。白化病是一种遗传性疾病，患者由于基因突变导致黑色素细胞无法正常产生黑色素，从而表现出皮肤、头发和眼睛的色素减少。

小儿白化病的症状主要包括以下几个方面：

1. 皮肤异常：患儿出生后皮肤明显比正常儿童更白，且在阳光下容易晒伤。

2. 发热：由于正常白细胞数量不足，患儿可能经常出现发热症状。

3. 出血：约有半数以上的患儿伴有或多或少的出血，包括鼻粘膜、口腔、齿龈及皮肤出血，严重者可能出现内脏、颅内出血。

4. 贫血：贫血是小儿白化病的常见症状，表现为面色、皮肤粘膜苍白，软弱无力，食欲低下。

5. 骨头关节疼痛及骨骼病变：常见于小儿急性白血病，可为首发症状。

6. 血化验检查数据异常：大多数患儿有白细胞增多，骨髓白细胞呈显著增生。

面对小儿白化病，家长应保持冷静，及时带孩子去医院接受治疗。目前，尚无根治白化病的方法，但通过合理治疗，可以有效缓解症状，提高患儿的生活质量。

治疗小儿白化病的方法主要包括：

1. 防晒：由于患儿皮肤对阳光敏感，外出时应做好防晒措施。

2. 使用抗组胺药物：可缓解患儿出现的发热、出血等症状。

3. 骨髓移植：对于某些严重的白化病患者，骨髓移植是一种可行的治疗方法。

总之，小儿白化病是一种严重的遗传性疾病，家长应引起重视。通过了解疾病的症状、治疗方法等信息，有助于家长更好地应对疾病，为孩子创造一个健康的生活环境。

2024年9月4日，22:40，哈尔滨市的一位女士在京东互联网医院上进行了线上问诊。她的母亲最近被检查出脑梗和白质病变，并伴有脸和腿水肿的症状。女士替母亲咨询了医生，希望能找到有效的治疗方法。

医生首先询问了女士的身份和母亲的具体情况。了解到母亲的病情后，医生建议先排除心衰和肾功能不全的可能性，并对脑白质变性的情况进行了解释。医生还提醒女士，需要查明水肿的原因，并对症治疗。最后，医生推荐了金纳多作为辅助治疗药物，并强调了控制血压的重要性。

女士对医生的专业态度和详细解释表示感谢，并表示会按照医生的建议进行下一步的检查和治疗。整个线上问诊过程顺畅高效，女士对京东互联网医院的服务非常满意。

斑状白化病是一种常见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤出现白斑，好发于近亲结婚的后代。该病目前尚无特效治疗方法，但可以通过黑素细胞移植术、自体表皮移植术等方式进行治疗。同时，日常生活中应注意防晒、保护皮肤，避免紫外线刺激。

斑状白化病的临床表现主要为皮肤出现白斑，白斑与正常皮肤界限清晰，白斑处的毛发也呈现白色。部分患者还可能出现皮肤干燥、瘙痒等症状。由于缺乏黑色素，斑状白化病患者更容易受到紫外线刺激，引发晒斑和日光性皮炎。

对于斑状白化病的治疗，目前主要采用以下几种方法：

1. 黑素细胞移植术：通过手术将正常的黑素细胞移植到白斑处，使白斑恢复色素。

2. 自体表皮移植术：将患者自身的正常皮肤移植到白斑处，促进白斑处色素的恢复。

3. 遮盖方法：通过使用化妆品或配饰等方法，暂时遮盖白斑，改善外观。

4. 防晒：日常生活中应注意防晒，避免紫外线刺激，减少白斑的发生。

5. 日常保养：保持皮肤清洁，避免使用刺激性化妆品，多吃富含维生素和矿物质的食物，增强免疫力。

斑状白化病患者在日常生活中应注意以下几点：

1. 注意防晒，避免紫外线刺激。

2. 保持皮肤清洁，避免使用刺激性化妆品。

3. 饮食要均衡，多吃富含维生素和矿物质的食物。

4. 保持良好的心态，积极面对生活。

5. 定期复查，监测病情变化。

我曾经是一个充满活力和激情的年轻人，然而，一年前的一次供体捐骨髓改变了我的生活。头发、胡子和眉毛开始白了快一半，耳鸣也经常困扰着我。这种情况让我感到非常焦虑和无助，我开始寻找各种方法来解决这个问题。

在网上搜索后，我了解到肾虚可能是导致这些症状的原因之一。于是，我决定寻求专业的医疗帮助。通过京东互联网医院的线上问诊服务，我联系到了一位经验丰富的中医师。

医生详细询问了我的症状和生活习惯，并进行了全面的分析。根据我的情况，医生认为我可能是肾阳虚引起的早泄和其他症状。医生建议我服用中药进行调理，并告知我在服药期间需要注意的饮食和生活习惯。

在医生的指导下，我开始了中药治疗。经过一段时间的调理，我的症状明显改善，头发、胡子和眉毛的白化也减缓了。耳鸣也变得不那么频繁和严重了。我非常感激医生的帮助和专业知识，感谢京东互联网医院提供的便捷和高效的线上问诊服务。

遗传病是困扰人类健康的一大问题，根据遗传方式的不同，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中，单基因遗传病是由单个基因突变引起的，具有明显的家族聚集性。本文将重点介绍单基因遗传病的类型、常见疾病以及预防措施。

单基因遗传病的类型

单基因遗传病主要分为两种类型：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

1. 常染色体显性遗传：这种遗传方式下，患者只需一个突变基因就会表现出疾病症状。常见的疾病包括多指、多囊肾、视网膜母细胞瘤等。

2. 常染色体隐性遗传：这种遗传方式下，患者需要两个突变基因才会表现出疾病症状。常见的疾病包括白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

常见单基因遗传病介绍

1. 白化病：是一种常见的单基因遗传病，主要表现为皮肤、毛发和眼睛缺乏色素。患者对阳光敏感，容易晒伤和患上皮肤癌。

2. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要表现为智力低下、皮肤干燥、尿液有特殊气味等。患者需要终身控制饮食，避免摄入苯丙氨酸。

3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是一种常见的溶血性疾病，主要表现为服用某些药物或食用蚕豆后出现溶血。患者需要避免接触可能导致溶血的药物和食物。

4. 半乳糖血症：是一种常见的碳水化合物代谢障碍疾病，主要表现为肝脾肿大、肝硬化、白内障等。患者需要避免摄入乳制品和乳糖。

5. 遗传性粗皮病：是一种罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤粗糙、鳞屑增多等。患者随着年龄增长，症状可能会有所改善。

预防措施

1. 增强遗传咨询意识，特别是有家族遗传病史的人群。

2. 做好婚前检查，了解双方家族遗传病史。

3. 孕妇在孕期进行相关基因检测，及时发现胎儿遗传病风险。

4. 针对已确诊的单基因遗传病患者，积极治疗，控制病情发展。

随着年龄的增长，白发的出现似乎成为了一种必然，但近年来，越来越多的年轻人也加入了“少白头”的行列。那么，少白头是否具有遗传性呢？本文将为您揭开这个谜团。

一、遗传因素：少白头的“元凶”之一

少白头的形成，遗传因素是其中一个不可忽视的原因。研究表明，遗传基因突变可能导致黑色素细胞功能受损，从而引发白发。此外，家族中若有早发性白发的历史，那么后代出现少白头的可能性也会增加。

二、后天因素：生活方式的影响

除了遗传因素，后天的生活方式也对少白头的形成起着重要作用。长期的精神压力、不良的作息习惯、不健康的饮食等，都可能导致黑色素细胞受损，从而引发白发。

三、疾病因素：少白头的潜在信号

某些疾病也可能导致白发，如甲状腺功能异常、白癜风、恶性贫血等。因此，如果出现早发性白发，建议及时就医，排查潜在疾病。

四、预防与治疗：告别“少白头”

1. 健康生活方式：保持良好的作息习惯，避免过度劳累，保持心情舒畅，有助于预防白发。

2. 营养均衡：保证摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，有助于黑色素细胞的正常功能。

3. 适度运动：运动可以提高身体免疫力，改善血液循环，有助于预防白发。

4. 及时就医：若出现早发性白发，应及时就医，排查潜在疾病。

5. 药物治疗：在医生指导下，可使用一些药物，如米诺地尔等，以延缓白发的生长。

总之，少白头的形成与遗传、生活方式、疾病等多种因素有关。了解这些因素，并采取相应的预防措施，有助于我们远离“少白头”的困扰。

白化病是一种常见的皮肤疾病，它主要由于皮肤、毛发以及眼睛缺乏黑色素导致。这种疾病不仅会影响患者的外观，还可能引发一系列并发症。

根据白化病的临床表现，我们可以将其分为以下几种类型：

1. 泛发型白化病（又称皮肤白化病）：患者皮肤、毛发以及虹膜呈现白色或淡黄色，瞳孔发红，畏光。这种类型通常属于染色体隐性遗传。

2. 部分白化病：患者出生时，额头上方有一撮白发，下皮肤也呈白色。此外，鼻、额、胸、腹部等部位也会出现不规则排列的色素脱失斑。这种疾病可能与黑色素细胞功能障碍有关。

3. 眼白化病：患者皮肤色素正常，仅眼睛呈现白化病表现。虹膜色素缺乏，导致视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，患者畏光。

除了以上类型，白化病还可能伴随其他并发症，如视力障碍、皮肤癌等。因此，对于白化病患者，及时就医并采取有效治疗措施至关重要。

在治疗方面，目前尚无特效药物可以根治白化病。然而，通过以下方法可以帮助患者缓解症状，提高生活质量：

1. 防晒：白化病患者对阳光特别敏感，应尽量避免在阳光强烈时外出，外出时需涂抹防晒霜。

2. 使用遮光眼镜：对于眼白化病患者，佩戴遮光眼镜可以有效减轻畏光症状。

3. 定期检查：白化病患者应定期进行眼部、皮肤等部位的检查，以便及时发现并处理并发症。

4. 心理支持：白化病患者往往承受较大的心理压力，家人和社会应给予更多的关爱和支持。